Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.

Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 enfants et adultes atteints de maladie de Pompe dans le monde. L’objectif était d’obtenir des informations sur la fatigue, la participation dans la vie quotidienne et la qualité de vie des patients.

Les résultats publiés en août 2014 ont montré un niveau élevé de fatigue, une détérioration de la qualité de vie et de la participation dans la vie quotidienne ainsi qu’un taux de mortalité plus élevé que dans la population générale. L’apparition de l’enzymothérapie substitutive en 2006 a permis d’améliorer ces variables et de réduire le taux de mortalité.

La réalisation d’une enquête longitudinale auprès des patients s’est révélée être un outil fiable pour décrire, à travers leur expérience, l’histoire naturelle de la maladie de Pompe et les effets de l’enzymothérapie substitutive à long terme.

Ten years of the international Pompe survey : patient reported outcomes as a reliable tool for studying treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease.

van der Meijden JC, Güngör D, Kruijshaar ME, Muir AD, Broekgaarden HA, van der Ploeg AT.

J Inherit Metab Dis. 2014 (Aout). [Epub ahead of print]

Sources : Site AFM-Téléthon, « Une enquête longitudinale sur 10 ans »

http://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-enquete-longitudinale-sur-10-ans-3052