La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, cette myopathie présente une sévérité très variable, sévérité en grande partie corrélée avec le taux de l’activité enzymatique résiduel. Les formes d’apparition tardive (à l’âge adulte) de la maladie de Pompe sont désormais mieux connues et plus précocement dépistées malgré des tableaux cliniques souvent trompeurs.

Dans un article publié en novembre 2014, l’équipe américaine de l’Université de Duke rapporte les résultats d’une étude destinée à apprécier le retentissement de la maladie de Pompe au niveau de langue, tant au niveau morphologique que fonctionnel. Si une macroglossie est fréquemment rapportée dans les formes pédiatriques de maladie de Pompe, peu de données existent concernant les adultes.

Les auteurs ont réalisé chez 24 patients adultes atteints de la maladie de Pompe (âgés en moyenne de 51 ans) plusieurs tests fonctionnels, dont une mesure quantitative du muscle lingual (lingual QMT) développée dans d’autres pathologies. Une grande majorité des patients testés (80%) présentait un déficit de force au niveau du muscle lingual et dans près de la moitié des cas, ce déficit était considéré comme sévère. Ce déficit était souvent corrélé à une dysarthrie. Bien que rétrospective, cette étude s’avère riche d’enseignements, notamment, d’après les auteurs, pour aider au diagnostic différentiel des dystrophies musculaires.

 
Source:
Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease.
Jones HN1, Crisp K, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS.
Muscle Nerve. 2014 (Nov). doi : 10.1002/mus.24523. [Epub ahead of print]

Site AFM-Téléthon (B AFM) et de l’Institut de Myologie (B AIM)