La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif, et responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxième plan derrière un syndrome respiratoire restrictif sévère. Si l’efficacité de l’enzymothérapie n’est plus à démontrer dans les formes très précoces, les effets chez l’adulte sont plus discutés.

Dans un article publié en septembre 2014, un groupe de neurologues suisses revient sur des événements, et leurs conséquences, ayant défrayé la chronique médicale mais aussi judiciaire en 2010. Une cour de justice fédérale a en effet ordonné à cette date l’arrêt de l’enzymothérapie substitutive chez 7 patients adultes atteints de maladie de Pompe, au motif que ce traitement n’avait pas le rapport coût-bénéfice escompté. Les patients concernés ont finalement pu obtenir leur traitement mais certains seulement près d’un an, voire plus, après l’interruption. Les cliniciens ont alors pu comparer les paramètres cliniques et paracliniques de ces patients avant, pendant et après le sevrage en enzymothérapie. Même si elle n’a pas la même puissance statistique que celle d’un essai contrôlé, cette étude démontre clairement une baisse des paramètres respiratoires et moteurs pendant le sevrage, et souligne que certaines capacités ont définitivement été perdues.

Source :

Cessation and resuming of alglucosidase alfa in Pompe disease : a retrospective analysis. Hundsberger T, Rösler KM, Findling O. J Neurol., 2014 (Sept). 261(9) : 1684-90. Doi : 10.1007/s00415-014-7402-z. Epub 2014 Jun 13.