Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif, traitées depuis plus de 2 ans par enzymothérapie substitutive, n’ayant plus d’amélioration clinique.

L’albutérol augmente les effets de l’enzymothérapie substitutive

Les résultats publiés en mai 2014 ont montré, chez les 7 patients qui ont terminé l’étude, que la distance de marche parcourue en 6 minutes a augmenté dès la 6e semaine et a continué d’augmenter à la 12e et la 24e semaine. La force de préhension de la main était significativement améliorée à la 12e semaine. Le traitement par l’albutérol a été plutôt bien toléré, avec des effets indésirables modérés comparables à ceux observés dans les autres études de l’albutérol. L’analyse de biopsies de muscle quadriceps à la 12e semaine a mis en évidence une augmentation du nombre de récepteurs du mannose-6-phosphate, qui permettent à l’enzymothérapie de mieux atteindre les lysosomes.

Un essai de phase I/II associant l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive en cours

Aux États-Unis, un essai de phase I/II en double aveugle évaluant pendant un an l’efficacité de l’albutérol sur la fonction motrice chez 20 personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive est en cours de recrutement. La fin de cet essai est prévue pour fin 2015.

Adjunctive albuterol enhances the response to enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease. Koeberl DD, Austin S, Case LE, Smith EC, Buckley AF, Young SP, Bali D, Kishnani PS.

FASEB J. 2014 (Mai).28(5) : 2171-6. Doi :

10.1096/fj.13-241893. Epub 2014 Jan 17. Sur Clinicaltrials.gov : NCT01859624 et NCT01885936

Sources : Site AFM-Téléthon, « Effets positifs de l’association de l’albutérol à l’enzymothérapie substitutive »

http://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-effets-positifs-albuterol-2900