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European Organization for Rare Disorders (Association Européenne des Maladies Rares).
Les missions principales d’EURORDIS sont de proposer et soutenir un cadre juridique européen qui favorise la recherche et le développement de nouvelles options thérapeutiques contre les maladies rares et de favoriser la coordination de la recherche pour les médicaments orphelins à un niveau européen. Au 14 Novembre 98, EURORDIS compte 124 associations membres de 12 pays de la communauté européenne.
Les objectifs d’EURORDIS sont nombreux :
* Fédérer les associations européennes de malades,
* Faciliter l’échange d’informations entre les associations membres,
* Suivre la mise en place du règlement européen sur les médicaments orphelins,
* S’assurer de l’accès aux nouveaux médicaments pour tous les patients,
* Mettre en place une banque de données européenne sur les maladies rares (ORPHANET),
* Suivre les avancées et Accroître le financement de la recherche fondamentale en Europe.
Banque de données française sur les maladies rares (Base sérieuse pour une création future d’une banque de données européenne).
Orphanet s’adresse aussi bien au grand public qu’aux professionnels de la santé et donne des informations sur les différentes maladies : résumé, symptômes, causes, épidémiologie, traitements, laboratoires de diagnostic, centres de soins, projets de recherche et associations de malades. L’AFG est présente sur ce site. ORPHANET se présente sous deux formes : un site internet et un guide papier extrait de ce site.
Maladies Rares Info Services est membre de la Plateforme Maladies rares aux côtés de l’Alliance Maladies Rares, d’Eurordis, d’Orphanet et du GIS Institut des Maladies Rares. Au quotidien, l’équipe de professionnels propose un service d’information personnalisée dans le strict respect du code de déontologie médicale. Nous apportons écoute, information et orientation aux malades et à leurs familles.
Par ailleurs, depuis le 11 mars 2008, notre site internet a reçu la certification HonCode. La Fondation Health on the Net (HON) est l’organisme officiel choisi par la HAS (Haute Autorité de Santé) pour la certification des sites de santé en France. Cette certification garantit la qualité et la fiabilité des informations proposées sur notre site.
Nous vous serions sincèrement reconnaissants si vous vouliez bien ajouter un lien vers notre site. Il contribuera à renforcer l’accès à l’information des malades et de leurs proches.
Créée en 2000, l’Alliance maladies rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement.
Chacune d’elles représentent trop peu de malades pour intéresser les pouvoirs publics, la médecine, la recherche, l’industrie pharmaceutique. En unissant la voix de plus de 230 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, l’Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l’alliance de tous font avancer l’intérêt général, la solidarité et la connaissance.
Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques.
L’International Pompe Association (IPA) est une fédération de groupes de patients de la maladie de Pompe dans le monde entier. Il cherche à coordonner les activités et à partager l’expérience et les connaissances entre les différents groupes. Le 20 mars 1998, en plus d’une réunion nationale du Groupe néerlandais de diagnostic congénital et métabolique, les personnes impliquées dans la maladie de Pompe de différentes organisations internationales ont atteint l’objectif de rassembler une énergie positive mondiale afin d’aider les patients de Pompe et leurs familles à améliorer la qualité de leur vie. Cette réunion a conduit à l’organisation de la première réunion officielle de l’API en juillet 1999 dans le cadre d’un congrès international sur la maladie de Pompée. Aujourd’hui, l’API est une société constituée en société (enregistrée aux Pays-Bas), dirigée par un conseil d’administration composé de bénévoles internationaux.
LVL Médical prend en charge des patients dont la maladie nécessite un traitement à domicile dans des domaines variés : l’assistance respiratoire, la perfusion (chimiothérapie, antibiothérapie, traitement de la douleur, insulinothérapie…), la nutrition entérale et le maintien à domicile. Demain, l’évolution des techniques et des thérapeutiques permettra de prendre en charge à domicile beaucoup d’autres pathologies…
Le Groupe a su la mettre en œuvre à travers un principe simple : placer le patient au cœur de ses préoccupations et coordonner tous les acteurs libéraux et hospitaliers autour d’un projet thérapeutique commun. Prestataires de services, nos équipes assurent la mise en œuvre et le suivi d’une ordonnance médicale : toutes nos prestations sont facturées directement aux caisses d’assurance maladie, selon les tarifs fixés par le Ministère de la Santé (Liste des Produits et Prestations remboursables prévus à l’article L 165-1 du code de la sécurité sociale) et sans avance de frais pour le patient.
Depuis près de 15 ans, les expériences menées, les témoignages, le contexte économique et social sont autant d’éléments qui confèrent à LVL Médical une légitimité dans le système de santé.
Genzyme : des innovations essentielles pour la vie des patients
« Apporter des solutions aux patients atteints de maladies graves pour lesquelles aucun traitement n’existe » telle est la mission de Genzyme depuis 1981, année de sa création. Pionnier dans les maladies lysosomales, Genzyme a développé au cours des vingt dernières années des traitements (enzymothérapie substitutive) qui ont particulièrement contribué à transformer la vie des patients (Maladie de Gaucher, Maladie de Fabry, Mucopolysaccharidose de type I, Maladie de Pompe).
Les maladies lysosomales représentent un ensemble de près de 50 maladies liées à un déficit enzymatique dont les manifestations sont très diverses. Ces maladies sont qualifiées de rares car elles affectent moins d’une personne sur 2 000. Elles se caractérisent par des atteintes diverses dont le spectre clinique s’étend de formes sévères à des formes plus « atténuées ». Le développement de la maladie va se caractériser par des atteintes multisystémiques, puis des lésions irréversibles qui, selon les pathologies, vont toucher différents organes : os, cœur, poumon, foie, rate, cerveau… Le plus souvent, les signes de la maladie ne sont pas révélés à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte.
Il reste de nombreux défis de santé à relever. Plusieurs millions de patients atteints de pathologies potentiellement fatales demeurent en attente de traitement. Genzyme mobilise tous ses efforts autour de ses équipes de Recherche & de Développement pour découvrir et développer les thérapies de demain.
Dans le domaine des maladies lysosomales, Genzyme recherche des solutions en thérapie génique pour des troubles liés au système nerveux central, notamment la maladie de Niemann-Pick de type A. La maladie de Niemann-Pick de type A est une maladie lysosomale liée à un déficit de la sphingomyélinase acide. Genzyme développe une petite molécule analogue de la céramide capable de diminuer la quantité de substrat de l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher et ainsi d’en améliorer la symptomatologie. Cette petite molécule pourrait aussi être utilisée dans d’autres maladies lysosomales.
Genzyme a bâti son histoire autour du développement de technologies de pointe, appliquées aux sciences de la vie. Progressivement, la petite entreprise en biotechnologies est devenue une société internationale solide et reconnue, à la pointe du progrès médical. Elle repose sur des valeurs simples et essentielles : la passion et l’engagement au service des patients. Demain comme aujourd’hui, l’innovation sera au cœur de son action.
Bienvenue chez BOKS, l’association belge pour les enfants et adultes atteints d’une maladie métabolique asbl.
BOKS est une organisation parapluie pour toutes les maladies métaboliques qui, prises individuellement, sont trop rares pour pouvoir susciter l’intérêt du grand public ou de recevoir un quelconque soutien de leur part.
Et un seul objectif, la lutte contre les maladies rares : 7000 pathologies qui touchent plus de 3 millions de personnes en France et 27 millions en Europe.
Pour redonner espoir aux malades et à leur famille, venez soutenir la Fondation en informant de son action.
Maladies Rares Infos Services est le service d’information et de soutien de référence sur les maladies rares en général. Il s’adresse aux malades, aux familles, au professionnels du sanitaire et du social.
Pour être écouté, s’informer, témoigner, échanger : vous y trouverez les dernières actualités, des forums d’information et de discussion, des vidéos, une ligne d’accueil téléphonique…
La filière de santé maladies rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme – a été labellisée en Février 2014, dans le cadre du 2ème plan National Maladies Rares, puis re-labellisée en Juillet 2019 dans le cadre du 3ème plan National Maladies Rares. Son animation est actuellement confiée au professeur Pascale Delonlay.
Depuis la nouvelle labellisation des Centres de Référence Maladies Rares « CRMR » et des Centres de Compétence Maladies rares « CCMR » en 2017 (résultats publiés au Bulletin Officiel du 15 septembre 2017 par arrêté du 8 août 2017), la filière G2M regroupe 18 CRMR dont 7 sites coordonnateurs et 11 sites constitutifs, et 47 CCMR, répartis sur tout la France.
La filière intègre également un réseau de laboratoires français impliqués dans le diagnostic et la prise en charge.
FILNEMUS est une des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) retenues par le Ministère dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2016.
Les affections relevant de la filière FILNEMUS incluent les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles.
Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Très longtemps réputées incurables et caractérisées par leur grande variété (près de 300 formes différentes sont répertoriées à ce jour), les maladies neuromusculaires concernent environ 40 à 50.000 personnes en France.
30 mars 2021
11 mars 2021
