La société Amicus Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié le 4 janvier 2013 de nouveaux résultats préliminaires de l’essai de phase II qui évalue l’AT2220 (ou duvoglustat hydrochloride) associé à l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.

Dans cet essai, 23 personnes ont reçu une dose unique d’AT2220 en complément de leur traitement habituel par enzymothérapie substitutive (Myozyme® ou Lumizyme®). Quatre doses croissantes d’AT2220 ont été testées.

La société Amicus Therapeutics vient d’annoncer les résultats concernant la dernière dose d’AT2220 testée, la plus élevée. Ceux-ci confirment les premiers résultats annoncés en octobre 2012. L’activité de l’enzyme recombinante dans le muscle est augmentée de 133% trois jours après la prise orale d’une dose de 600 mg d’AT2220. Cet effet bénéfique de l’AT2220 sur l’activité de l’enzyme était encore mesurable dans le muscle 7 jours après traitement. Cette dose a été bien tolérée par les personnes qui l’ont reçue.

Bien que préliminaires, ces résultats semblent indiquer que le traitement par l’AT2220 pourrait augmenter l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe en améliorant la pénétration de l’enzyme alpha-glucosidase (GAA) recombinante dans les cellules musculaires et en la stabilisant pour qu’elle reste active plus longtemps.

La société Amicus Therapeutics envisage de monter un essai clinique pour tester l’effet de doses répétées d’AT2220 chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive afin d’évaluer les bénéfices et les risques du traitement à plus long terme. Cet essai pourrait démarrer au second semestre 2013.

Pour en savoir plus :

Voir le communiqué de presse :

http://ir.amicustherapeutics.com/releasedetail.cfm ?ReleaseID=731504

Voir le programme du congrès du Réseau Lysosomal Disease Network. Le 15 février, plusieurs présentations seront consacrées à la recherche clinique dans la maladie de Pompe :

http://www.lysosomaldiseasenetwork.org

Voir : Site AFM-Téléthon, http://www.afm-telethon.fr/news/2013-01-11/maladie-de-pompe-et-at2220-des-resultats-preliminaires-complementaires-encourageants

3ème Journée Française Maladie de Pompe

Voici le programme de cette journée qui est réservée aux professionnels.

Tous ces thèmes nous montrent l’investissement remarquable des médecins.

Le stand de l’AFG sera animée par Philip Maes.

De plus, un compte – rendu sera publié par le Dr Laforêt, dans notre prochaine revue annuelle soit la Revue Glycogénoses N°30.

Programme de la 3ème Journée Française Maladie de Pompe

Madame, Monsieur,

Vous êtes invité à participer à l’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe, car les médecins ont diagnostiqué chez vous une maladie de Pompe.

Ces informations ont pour but de vous aider à décider si vous voulez participer à l’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe. Nous vous invitons à prendre le temps de lire ces informations et en discuter avec votre famille. Vous pouvez poser vos questions éventuelles, à tout moment, aux investigateurs dont le nom figure la fin de cette lettre d’information.

L’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe est un programme d’étude international de l’Association Internationale de la maladie de Pompe (IPA), d’Erasmus MC, à Rotterdam (Pays-Bas) et du laboratoire Genzyme. L’IPA est une organisation mondiale regroupant plusieurs associations de patients atteintes de la maladie de Pompe. Erasmus MC est un hôpital universitaire, qui réalise des études depuis plus de 30 ans sur cette maladie. Genzyme est le fabricant de l’alglucosidase alfa, enregistré sous le nom commercial Myozyme®, seul traitement enzymatique substitutif de cette maladie depuis 2006.

L’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe est le prolongement d’une étude similaire, menée depuis 2002 par l’IPA et Erasmus MC, appelée « Enquête sur l’état clinique des patients jeunes et adultes (forme tardive) atteints de la maladie de Pompe ». Vous avez peut-être participé à cette étude.

L’objectif de l’enquête sur la maladie de Pompe
Le principe de cette enquête est d’interroger directement les patients eux-mêmes à l’aide de questionnaires pour recueillir des informations sur la maladie de Pompe. Nous espérons ainsi mieux comprendre cette maladie au fil du temps, et les effets à long terme des soins de support et des traitements disponibles, notamment le traitement enzymatique substitutif par Myozyme®. Le but est d’aider les médecins à mieux traiter les patients.

Conception de l’enquête sur la maladie de Pompe

Qui peut participer à l’enquête sur la maladie de Pompe ?
Toutes les personnes chez qui a été diagnostiquée la maladie de Pompe peuvent participer à l’étude. Notre objectif est d’interroger le plus de patients possible, dans différents pays. Les patients ayant participé à la précédente enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe seront invités à participer à cette nouvelle enquête. Nous espérons recueillir des informations d’environ 300 patients.

Le groupe de travail Pompe de l’AFG apporte un soutien au niveau administratif pour cette étude. Plusieurs personnes sont déjà inscrites.

Vous aussi, vous souhaitez participer à cette enquête, contactez :

Faure Florence
Tél : 03 85 24 10 95
Email : ffaure@orange.fr

Cette enquête s’adresse uniquement aux patients ou proches atteints de la maladie de Pompe bénéficiant du traitement Myozyme.

Cher membre de l’Association Francophone des Glycogénoses,

En collaboration avec l’Association Internationale de la maladie de Pompe (IPA), Genzyme parraine l’Enquête sur la satisfaction et les attentes des patients atteints de la maladie de Pompe quant à leur traitement, ci-jointe. Cette enquête comporte des questions sur votre expérience face à la maladie, notamment sur votre traitement et les soins que vos proches ou vous-même recevez. Vous pouvez choisir de répondre à cette enquête en ligne :www.people-metrics.com/cp/PompeFR/ ou sur papier (m’envoyer un E-mail ou me contacter au 03 85 24 10 95). Les informations que vous fournirez, ainsi que celles concernant d’autres personnes atteintes de la maladie de Pompe participant à cette étude, aideront à mieux comprendre et prendre en charge cette affection. Nous prévoyons de publier les points marquants des résultats de l’enquête sur le site de l’AFG. Nous vous encourageons vivement à participer. Répondre à cette enquête ne devrait pas vous prendre plus de 20 à 30 minutes.

Cette enquête a pour objectif de mieux comprendre comment est vécu le traitement de la maladie de Pompe dans différents pays et de voir dans quelle mesure il répond aux attentes de la communauté des patients. Ainsi depuis, depuis le lancement de Myozyme en 2006, les équipes médicales ont beaucoup appris sur cette maladie et nous espérons comprendre la variabilité actuelle des soins dispensés au groupe des patients qui en sont atteints.

Veuillez noter qu’il s’agit d’une initiative distincte de l’ « Enquête sur l’état de santé clinique des patients atteints tardivement de la maladie de Pompe » menée actuellement par le Centre médical Erasmus.

Vos réponses resteront strictement confidentielles. Aucun élément vous identifiant ne sera joint à vos réponses et aucune information permettant de vous identifier ne sera fournie à Genzyme.

Nous vous remercions pour votre précieuse contribution à cette importante initiative.

Florence Faure
Responsable de l’Antenne maladie de Pompe
E-mail : ffaure@orange.fr