Voir brève sur le site AFM

L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.

Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et a considérablement modifié l’histoire naturelle de la maladie de Pompe chez l’enfant. Son bénéfice fonctionnel est plus discutable dans les formes d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease ou LOPD) .

Dans un article publié en septembre 2017, le réseau français des spécialistes de la maladie de Pompe s’est intéressé aux adultes atteints de maladie de Pompe à début tardif dont l’enzymothérapie a été débuté à un moment où ils étaient tous sévèrement atteints tant que sur le plan des capacités de marche que de la fonction ventilatoire.

Douze patients remplissant ces critères (périmètre de marche significativement réduit, insuffisance respiratoire avérée…) ont été identifiés grâce au Registre Français de la maladie de Pompe. En moyenne, leur traitement a été institué à partir de l’âge de 52 ans. L’analyse du suivi, avec un recul médian de 55 mois, révèle dans l’ensemble une très bonne tolérance de l’ERT, et chez plusieurs patients un gain fonctionnel réel et tangible.

Les auteurs concluent que même à un stade avancé de la maladie, et malgré l’âge tardif des patients, l’ERT peut s’avérer utile.

Source

Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.

Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, Lacour A, Tard C, Furby A, Praline J, Solé G, Hogrel JY, De Antonio M, Semplicini C, Deibener-Kaminsky J, Kaminsky P, Eymard B, Taouagh N, Perniconi B, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group.

Mol Genet Metab., 2017 (Sept).

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont le pronostic est mauvais, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, la plupart du temps, un retard au diagnostic significatif. Une enzymothérapie substitutive à base d’alpha-glucosidase recombinante (ERT) a transformé l’histoire naturelle des formes infantiles avec une survie prolongée et dans certains cas des acquisitions motrices non négligeables pouvant aller jusqu’à l’acquisition de la marche.

Dans un article publié en juin 2017, des spécialistes américains ont étudié les capacités cognitives et le parcours scolaire de 11 enfants traités par ERT et suivi longitudinalement (âge médian de 11 ans). A l’aide d’une batterie de tests neuropsychologiques et après avoir analysé leur cursus scolaire respectif, les chercheurs concluent à une fréquence importante des difficultés d’apprentissage chez ces enfants ou adolescents, en partie liées à des troubles du langage et de l’audition. Le quotient intellectuel moyen du groupe étudié dans son ensemble est plus faible que la normale, certains enfants présentant toutefois un profil tout à fait dans la norme. La détection précoce, avec des outils appropriés et la prise en charge de ces difficultés sont indispensables.

Source

Cognitive and academic outcomes in long-term survivors of infantile-onset Pompe disease: A longitudinal follow-up.

Spiridigliozzi GA, Keeling LA, Stefanescu M, Li C, Austin S, Kishnani PS.

Mol Genet Metab. 2017 (Juin).

Liens

Article en anglais

Voir aussi Article sur le site AFM

L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.

Voir la brève sur le site AFM.

Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps

Voir ici la nouvelle brève rédigée par l’Institut de Myologie concernant la maladie de Pompe ( Glycogénose Type 2) et le traitement actuel par enzymothérapie constitutive.

Après le Myozyme, une nouvelle enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme va être testée chez les patients atteints de la maladie de Pompe. Les recrutements pour les nouveaux essais sont en cours.

Pour plus de renseignements : site afm

Lors de cette 7ème journée des experts se sont réunis à l’institut de Myologie pour discuter des différentes pistes thérapeutiques en développement et des études cliniques en cours.

Infos sur le site afm

Voici un texte médical (site Orphanet) très complet sur la maladie de Pompe. Ce texte est écrit par des spécialistes, dont des membres de notre Conseil Scientifique et publié par Orphanet.

Un outil pour les professionnels : Publication des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins auprès de la HAS (Haute Autorité de Santé)

La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares  a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Le PNDS peut servir de référence au  médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

(PNDS) POMPE est publié depuis cet été

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2016-08/pnds_-_maladie_de_pompe.pdf

Une publication de nos amis de l’IPA (International Pompe Association) : FRENCH Flyer Early Diagnosis

http://www.worldpompe.org