Une publication de nos amis de l’IPA (International Pompe Association) : FRENCH Flyer Early Diagnosis
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Une publication de nos amis de l’IPA (International Pompe Association) : FRENCH Flyer Early Diagnosis
ACTIA Telecom participe pour la 2ème fois consécutive à la Course Eiffage du Viaduc de Millau pour cette édition 2016.
A l’initiative du Comité d’Entreprise, cet événement a été un véritable succès en 2014 avec une cinquantaine de participants. Le 22 Mai prochain vous serez 115 coureurs aux couleurs d’ACTIA dans les starting blocks !
La Team ACTIA Telecom inscrite à la course a décidé de se fixer un nouvel objectif. Pas celui du chrono, de l’exploit ou de la gloire, mais simplement courir pour une cause qui nous tient à cœur.
Et ce n’est pas une association que l’équipe a choisi de soutenir mais deux ! Simplement car chacune d’elle sera représentée par des salariés ACTIA Telecom.
Maxime, chez ACTIA Telecom depuis 14 ans, atteint d’une glycogénose musculaire, avait pris le départ de la course en 2014 parmi ces collègues. Contraint de se prêter à un échauffement particulier sur les premiers kilomètres, il avait réussi son pari et bouclé la course en tout juste 3h.
Pour cette 4ème édition de la course du Viaduc, il renouvèlera ce challenge au sein de la Team ACTIA Telecom. Il était donc évident pour nous tous de soutenir l’Association Francophone des Glycogénoses.
La plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud regroupe les 20 centres de référence du groupe hospitalier, les laboratoires de recherche et de diagnostic et les associations de patients associées.
L’AFG participe depuis 2007 au financement d’un programme de recherche dont le but est de comprendre les complications causées par la Glycogénose de type 1 et de guérir grâce à la thérapie génique.
l’AFG à participé à hauteur de 50 000€ par an sur 3 ans entre 2007 et 2010 et 30 000€ par an entre 2011 et 2016.
Ce programme de recherche est piloté par Le professeur Gilles Mithieux et la directrice de recherche Fabienne Rajas.
Nous avons besoin de votre participation et de vos dons pour pouvoir continuer ce partenariat. Sans vous rien n’est possible.
Retour sur l’année 2015 des Hôpitaux universitaires Paris-Sud avec un beau focus sur la création de la plateforme d’expertise maladies rares !
Soutenez l’éradication des Glycogénoses en participant au « Village des vins solidaire 2016 » les samedi 19 et dimanche 20 mars à Balma à côté de Toulouse.
Les producteurs reversent 10% de leur vente du week-end pour l’éradication des Glycogénoses.
L’AFG sera présente sur un des stands du village.
« Orphanews, les dernières publications d’Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et la médicaments orphelins. »
Le Relais ECAM est un événement majeur de l’école de Lyon organisé chaque année, et ce depuis 20 ans. L’objectif de cette course est de soutenir des associations à vocation humanitaire, en contribuant fortement à leur impact médiatique. Chaque année, près de 300 étudiants se relaient pendant 3 jours pour rallier Lyon à une ville située sur la côte méditerranéenne ou atlantique. De jour comme de nuit, qu’il vente, pleuve ou neige, les étudiants se relaient à pied, en rollers, en skate, ou à vélo, l’essentiel étant qu’il y ait en permanence un coureur dans le cortège.
Cette année, c’est l’AFG qui bénéficiera de cette manifestation.
Le départ aura lieu le 10 avril prochain place de la comédie et notre association tiendra un stand à cette occasion.
Venez nombreux encourager les élèves ainsi que les membres glycojeunes de l’AFG qui se sont inscrits à cette course.
Claude Guiraud – Président AFG
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, cette myopathie présente une sévérité très variable, sévérité en grande partie corrélée avec le taux de l’activité enzymatique résiduel. Les formes d’apparition tardive (à l’âge adulte) de la maladie de Pompe sont désormais mieux connues et plus précocement dépistées malgré des tableaux cliniques souvent trompeurs.
Dans un article publié en novembre 2014, l’équipe américaine de l’Université de Duke rapporte les résultats d’une étude destinée à apprécier le retentissement de la maladie de Pompe au niveau de langue, tant au niveau morphologique que fonctionnel. Si une macroglossie est fréquemment rapportée dans les formes pédiatriques de maladie de Pompe, peu de données existent concernant les adultes.
Les auteurs ont réalisé chez 24 patients adultes atteints de la maladie de Pompe (âgés en moyenne de 51 ans) plusieurs tests fonctionnels, dont une mesure quantitative du muscle lingual (lingual QMT) développée dans d’autres pathologies. Une grande majorité des patients testés (80%) présentait un déficit de force au niveau du muscle lingual et dans près de la moitié des cas, ce déficit était considéré comme sévère. Ce déficit était souvent corrélé à une dysarthrie. Bien que rétrospective, cette étude s’avère riche d’enseignements, notamment, d’après les auteurs, pour aider au diagnostic différentiel des dystrophies musculaires.
Source:
Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease.
Jones HN1, Crisp K, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS.
Muscle Nerve. 2014 (Nov). doi : 10.1002/mus.24523. [Epub ahead of print]
Site AFM-Téléthon (B AFM) et de l’Institut de Myologie (B AIM)
30 mars 2021
11 mars 2021