L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.
Voir la brève sur le site AFM.
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L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.
Voir la brève sur le site AFM.
Le Rotary Club de Toulouse Est nous a fait l’immense surprise de faire bénéficier l’AFG d’une somme de 2000€ recueillie au travers de ses actions, marquant ainsi son souhait de poursuivre son accompagnement et son attachement à notre association.
Nous les remercions chaleureusement car, avec ce chèque, nous arrivons à 14700€ versés depuis 2014.
Si vous aussi vous souhaitez soutenir notre association merci de nous envoyer un message à l’adresse email : secretariat@glycogenoses.org
Florence Barrié-Vidal ( référente Type 1) entourée de l’ancien président (à droite) et du nouveau président à gauche du Rotary Club Toulouse Est.
Le Forum maladies rares a pour but de proposer un espace de partage d’informations et d’expériences aux personnes touchées par une maladie rare. Ce Forum a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL (n° 1663344v0). Sa modération est assurée par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, spécialisés dans les maladies rares. Maladies Rares Info Services est le premier service d’information en santé en France à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001).
Sa spécificité est d’être un forum modéré par des professionnels. Les participants pourront aussi poser des questions parfois compliquées scientifiques ou médicales car l’équipe de MRIS est composée de spécialistes des maladies rares.
N’hésitez pas à visiter ce site qui est riche en information pour les parents d’enfants atteints de maladies comme les glycogénoses et qui ont des handicaps. Classé par rubrique /thématique ce site très clair peut vous aider dans vos démarches administratives, les modes de garde, pour le parcours scolaire de l’enfant et bien d’autres choses.
Il dispose aussi d’un agenda très pratique. On peut aussi y lire des témoignages intéressants de parents.
Bonne lecture !
Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : un nouvel article vient d’être publié à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les conséquences de cette errance de diagnostic sur les malades.
Ci-dessous un résumé en Français de l’article publié :
« Un nouvel article vient d’être publié à propos du problème très réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic de la maladie de MCardle. Les faits sont tout à fait choquants , avec presque 90% d’entre nous qui avons été mal diagnostiqués au moins une fois, et 67% ont été mal diagnostiqués pendant leur enfance. Imaginez combien de vies auraient pu être différentes si ces 67% avaient été correctement diagnostiqués pendant l’enfance.
Tous nos remerciements vont au Dr Renata Scalco pour le travail qu’elle a accompli pour que cet article puisse être publié.
Le diagnostic de maladie de MCArdle est souvent retardé de plusieurs années après la première description des symptômes à un professionnel de santé. Le but de ce travail a été d’étudier l’importance des erreurs de diagnostic qui ont eu pour conséquence de retarder le diagnostic de maladie de MCArdle. La fréquence des erreurs de diagnostic, le retard pris dans l’établissement du diagnostic, les différentes catégories de diagnostic erroné ainsi que les interventions médicales inappropriées ont été établies dans 50 cas de patients ayant une atteinte génétique confirmée.
Les résultats ont démontré une grande fréquence d’erreur de diagnostic (90%,n=45/50 le plus souvent pendant l’enfance(67% ;n=30/45 (comparée avec les années d’adolescence et de l’âge adulte (adolescents :n=7/45 ; adultes n=5/45 ; inconnu n=3/45).
Le diagnostic correct de maladie de MCArdle a rarement été fait avant l’âge adulte (âge médian de diagnostic 33 ans).Trente et un patients (62%) ont déclaré avoir eu plus d’un diagnostic ; le plus courant étant « augmentation de la douleur » (40%,n=20)et « paresse » / « sujet en mauvaise santé » (46%,n=23). Une erreur de diagnostic psychiatrique/psychologique a été plus fréquemment faite, d’une manière significative, chez les sujets féminins que chez les sujets de sexe masculin(sujets féminins 6/20 ; masculins 1/30 ; p<0.01). Parmi les 45 patients qui ont reçu un diagnostic erroné, 21(47%) ont également été mal orientés.
Cette étude montre que la plupart des patients atteints de la maladie de MCArdle ont reçu une explication incorrecte de leur symptômes ce qui prouve que l’erreur de diagnostic joue un rôle important en retardant l’établissement d’un avis médical approprié et d’un suivi adapté à ce groupe de patients. »
Article publié par Andrew Wakelin sur McArdle’s Disease Facebook page et disponible en anglais dans le lien ci-dessous:
http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(17)30056-1/fulltext
et la version pdf
Misdiagnosis is an important factor for diagnostic delay in McArdle disease
La journée a commencé par un bel orage mais le soleil est vite revenu. 569 marcheurs ont participé à cette Balade solidaire organisée par la Fondation Groupama et Mme Fabienne Rajas de l’Inserm Lyon. Nous avons récolté de nombreux dons grâce à de nombreux généreux donateurs.
Nous souhaitons remercier toutes ces personnes qui ont participé et plus particulièrement le théâtre de Bussières (42) et son président Mr Micolon pour le très beau don qu’il a remis à notre association. En effet, chaque année cette troupe de théâtre choisit une association pour remettre un don lors de ses représentations annuelles. C’est l’AFG qui en a bénéficié cette année.
Un grand merci à Fabienne Rajas et la Fondation Groupama pour cette belle journée. Merci aussi aux organisateurs, aux bénévoles, aux patients, médecins et chercheurs tous réunis pour la même cause.
Vous trouverez ci-dessous l’affiche du prochain spectacle du Théatre de Bussières : « La Bonne Anna » comédie en trois actes de Marc Camoletti à la salle Desvernay à Bussières dans la Loire. Cette représentation aura lieu les 10,16,17 et 23 Juin 2017. Réservations 04.77.27.90.37
Affiche pièce de théâtre « la Bonne Anna »
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Un site très utile qui vous permet de vous informer sur les droits des malades et personnes en situation de handicap ainsi que sur les aides sociales dont vous pouvez bénéficier.
L’APF au service de vos droits !
Ce site de l’Association des paralysés de France a pour objectif de permettre l’accès aux réglementations concernant les personnes en situation de handicap et leur famille et ainsi assurer une meilleure défense de leurs droits.
Vous pouvez accéder aux nombreux documents mis à disposition par thématique, par type d’outils ou grâce au moteur de recherche.
Vous y trouverez des informations sur l’ AAEH ou bien encore les Congés auxquels vous pouvez avoir droit pour vous occuper de votre enfant malade.
Une rubrique « actualités » vous permet de vous tenir au courant des dernières publications, des récentes évolutions des lois et du montant actuel des prestations sociales.
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps
Voir ici la nouvelle brève rédigée par l’Institut de Myologie concernant la maladie de Pompe ( Glycogénose Type 2) et le traitement actuel par enzymothérapie constitutive.
Tous à l’école, un site très utile dans lequel vous pourrez consulter de nombreux conseils pour la rédaction du Programme d’Accueil Individualisé de votre enfant ou pour faire connaître la maladie aux professionnels de l’école.
Le projet Tous à l’école vise à informer pour mieux scolariser les élèves malades. Son objectif est de fournir à tous les acteurs de la scolarisation (enseignants et autres professionnels de l’Éducation nationale, professionnels du champ de la santé, élèves, parents et associations du secteur de la santé, etc.) un ensemble de ressources informatives, pratiques et vérifiées. Ce projet bénéficie du soutien du Ministère de l’Éducation nationale, du Ministère de la Santé et du Secrétariat d’état aux Personnes handicapées, ainsi que du patronage de l’Académie de médecine.
Le site Tous à l’école est organisé autour d’un ensemble de fiches qui se répartissent en quatre grandes thématiques :
« Rendre l’école accessible » : aménager l’environnement scolaire et favoriser pour tous l’accès aux apprentissages, à la socialisation, au bien-être et au confort dans la vie quotidienne à l’école.
« S’informer sur les maladies et leurs conséquences » : être sensibilisé aux troubles de santé des élèves et à leur retentissement scolaire grâce à des informations médicales de qualité, pouvant éclairer les observations réalisées par les enseignants, servir la mise en œuvre de compensations, quand elles sont nécessaires, et favoriser la relation pédagogique avec l’élève en levant des inquiétudes liées à la maladie.
« Connaître le point de vue des personnes concernées » : prendre conscience de la diversité des regards grâce à des témoignages émanant de différents acteurs de la scolarisation des jeunes malades (élèves, familles, professionnels) et à la consultation de sites d’associations de patients et de parents.
« Travailler ensemble » : mieux se connaître et pouvoir échanger entre partenaires en s’informant sur les métiers de l’éducation et du soin, ainsi que sur les structures (établissements, services, dispositifs…) au sein desquels les élèves malades sont accompagnés et renforcer les relations entre parents et professionnels.
L’information mise en ligne n’est ni exhaustive, ni définitive. Ce site continuera à s’enrichir de thématiques relatives aux élèves malades. »
Voici l’article concernant les Glycogénoses
Cette année l’AFG fête ses 25 ans et pour l’occasion nous organisons un Week-end / Rencontres des Familles qui aura lieu les 28 et 29 Octobre 2017 au Génocentre d’Evry ( en région Parisienne).
Un week-end festif et convivial avec la visite du Généthon et du laboratoire de l’ADN, des conférences sur l’avancée de la recherche, des activités pour les enfants et bien sûr notre Assemblée Générale.
Un programme plus détaillé et les coordonnées de l’hôtel ( situé à 10 min du Génocentre) vous seront communiqués dans un second temps.
Vous pouvez vous inscrire dès à présent sur le lien ci-dessous:
ou en remplissant le formulaire ci-joint à envoyer à l’adresse ci-dessous ( chèque à joindre à l’ordre de l’AFG)
Damian Cornale
Résidence Sporting Square – Appt D19
94 route de Bessieres
31140 LAUNAGUET
Venez nombreux et en famille fêter cet événement exceptionnel !
30 mars 2021
11 mars 2021