L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2020.
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L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2020.
La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V).
Ce protocole est à destination des professionnels de santé.
Plus d’informations (site HAS)
Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019.
Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère).
L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les visiteurs auront la possibilité de faire un don au profit de l’Association Francophone des Glycogénoses.
Plus d’informations pratiques sur Le blog du jardin de l’Eygala
Si vous êtes de la région, venez nombreux !!
A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon
Les filières de santé Maladies Rares ont développé une infographie animée dont les objectifs sont :
http://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/
Ci-dessous un fichier pdf qui contient des liens vers des vidéos complétant ces informations :
Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA.
Pour en savoir plus (site AFM-Telethon)
Source
AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice.
Colella P, Sellier P, Costa Verdera H, Puzzo F, van Wittenberghe L, Guerchet N, Daniele N, Gjata B, Marmier S, Charles S, Simon Sola M, Ragone I, Leborgne C, Collaud F, Mingozzi F.
Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Nov 17
Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.
Ce document a pour objectif d’informer les malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.
Télécharger le cahier (site afg)
Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie.
Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, sur le plan clinique et génétique, de maladies de surcharge en glycogène génétiquement déterminées. Comprenant plus d’une quinzaine d’entités distinctes, elles ont en commun un défaut dans la synthèse, l’utilisation ou la dégradation du glycogène. Quelques-unes ont une expression musculaire avec, dans les formes les plus sévères, l’apparition d’un déficit sévère avec retentissement cardio-respiratoire primitif ou secondaire. Le risque de complications dentaires dans ces pathologies était jusqu’ici connu pour être élevé mais sans plus de précision.
Dans un article publié en avril 2018, des dentistes et pédiatres français ont essayé d’en savoir plus en reprenant les dossiers de 60 patients suivis dans un Centre de Référence français et atteints d’une des quatre types les plus fréquents de GSD (Ia, Ib, III, IX dont seul le type III est susceptible d’entraîner des complications musculaires). Un examen et des investigations odontologiques très poussées ont permis de faire plusieurs observations amenant à modifier le suivi clinique de ces patients. Ainsi, les GSD de type Ib avec neutropénie sont particulièrement à risque de développer des périodontites à la différence des trois autres. Par contre,quatre types de GSD étudiées ont un risque d’éruption dentaire retardée, d’agénésie ou de déformations de la dent, tandis que le risque de caries observé est comparable à celui de la population générale.
Source
Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients.
Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, Louzoun A, Perry A, Chaussain C, Labrune P.
J Inherit Metab Dis., 2018 (Avr).
Nous attendons avec plaisir de vous rencontrer au prochain week-end des familles qui aura lieu du 26 au 28 octobre 2018 au Domaine de Lyon Saint-Joseph à Sainte-Foy-lès-Lyon (en région Lyonnaise).
* Voici le programme du week end pour les plus grands
* et celui des plus petits
* Envie de donner un coup de main ? voici quelques idées (mais la liste n’est pas exhaustive, toute bonne volonté et bonne idée est bienvenue!)
* A ceux qui ne se sont pas encore inscrits :
– Les inscriptions sont malheureusement closes. Mais nous essaierons de faire un résumé aussi complet que possible.
– N’hésitez pas nous faire parvenir votre procuration de vote pour l’AG du dimanche si vous êtes adhérent.
Cette année l’AFG organise son Week-end de Rencontre des Familles qui aura lieu les 27 et 28 Octobre 2018 au Domaine de Lyon Saint-Joseph à Sainte-Foy-lès-Lyon (en région Lyonnaise).
30 mars 2021
11 mars 2021