Le Barreau, le 26 mars 2013, lors de la remise du chèque 2012 à l’AFG et de la présentation du projet soutenu par le Rotary club à travers la manifestation du « Grand Raid Dentelles/Ventoux »

Lors de la remise du chèque du Grand Raid Dentelles/Ventoux, Philip a fait le résumé sur les six ans de notre coopération :

Un jour, il y a très longtemps, j’ai lu l’histoire d’un papa qui apprenait que son enfant avait une maladie très grave, très rare. On parlait d’une maladie « orpheline » en laissant supposer rien de bon.

Ce papa a tout mis en œuvre pour arrêter cette fatalité : il a bousculé le monde médical et le monde de la recherche. Il s’est dédié professionnellement à la maladie de son enfant. Son obstination a été récompensée : on a trouvé comment guérir cet enfant.

Il y sept ans, j’apprenais un diagnostic très semblable pour ma petite fille. Et cette histoire me revenait à l’esprit. Par l’AFG j’ai appris très vite que l’existence de projets très prometteurs mais qui nécessitaient un soutien financier. C’est à ce moment que Mr. Picald, grand-père d’un enfant aussi atteint de glycogénose, a suggéré à son Club Rotary de relancer le Grand Raid, au bénéfice de cette recherche. Cela a renforcé l’idée que les miracles sont possibles, que ce papa ayant combattu avec succès la fatalité avait raison.

En effet, pendant ce parcours de six ans, la recherche s’est mise en place, et apporte des résultats, avec par exemple la mise au point du « glycosade », nourriture permettant de passer une nuit sans avoir à manger et dont Victor nous a parlé pendant des années. Les essais thérapeutiques de cette molécule vont commencer pour le Type III qui est la pathologie de Victor. C’est un grand pas pour rendre la vie plus facile à ces malades.

Le projet de thérapie génique qui a débuté à Lyon en 2007 et que l’AFG a soutenu financièrement (investissement de 270 000 € sur six ans), n’a pas encore franchi l’étape humaine. C’est bien plus complexe qu’une recette astucieuse de cuisine ! Pourtant le miracle commence à s’entrevoir :

• Ça marche sur des souris atteintes de glycogénose de type 1a avec une protection de la pathologie du foie très significative !
• Ce projet est reconnu par l’état et par les universités, au niveau international. L’ANR (Agence Nationale de la Recherche) finance ce projet depuis 2007. Ce projet implique quatre universités, Lyon, Nantes, Paris et Groningen. Le but de ce projet : remédier au problème du risque de cancer du foie et de rapprocher l’expérience vers l’humain. Le Grand Raid est un Raid de persévérance, la recherche est aussi un grand Raid de persévérance. Je tiens à remercier tous les bénévoles, les clubs Rotary et Inner Wheel, au nom des patients et au nom des chercheurs pour avoir mener cette cause commune. Nous apprécions la confiance que vous nous avez donnée pendant ces 6 ans : le projet est bien sur orbite pour atteindre son but final. Je souhaite aux futurs bénéficiaires du Grand Raid l’audace pour faire des miracles ! Avec le Grand Raid, tout devient possible !

Merci à vous tous pour ces grands moments,

Philip Maes

L’association sélectionnée par les différents Clubs Rotary pour être bénéficiaire du Grand Raid est « l’ARAMAV », qui travaille dans le domaine de rééducation et de réadaptation fonctionnelle pour les déficients visuels adultes, en collaboration avec le CHU Montpellier-Nîmes. Leur grand projet : le développement d’une approche non-intrusive de vision aidée par stimulation en utilisant un laser. Philip a pu discuter avec leur président, leur conseiller scientifique qui porte le projet, et le chercheur en chef. Ils ont tous l’audace pour, à leur tour, réaliser un miracle !

Pour les sportifs : le Grand Raid continue !

Ce dimanche 14 octobre, la famille Donneaud ainsi que Monsieur Jacotey ont, pour la huitième année consécutive, organisé un loto à Réauville, charmante bourgade de la Drome.

Invité à représenter l’AFG, je m’y suis rendu, bien convaincu de revenir avec un super lot tel un VTT, une cave à vin, ou un superbe Jambon.

Malheureusement, la chance ne m’a pas souri … ou plutôt, elle a souri à un certain nombre des participants à cette manifestation conviviale et bon enfant.

J’ai été impressionné par le nombre de personnes présentes, la salle des fêtes ayant été rapidement totalement remplie.

J’ai voulu remercier les personnes présentes, mais le micro nous a fait défaut et nous avons donc débuté le loto qui devait être suivi par une tombola.

Les sourires étaient au rendez vous de cette manifestation, notamment celui de Rémi Donneaud … qui m’a fait « l’affront » de gagner « une quine » alors que mes cartons demeuraient désespérément vides.

Il y avait très longtemps que je n’avais eu le plaisir de le revoir, et sa bonne humeur a été, je le pense, contagieuse pour toute l’assemblée.

Je ne pouvais rentrer tard sur Toulon et ai du quitter la manifestation en fin d’après-midi, non sans avoir remercié chaleureusement Monsieur Jacotey et la mère de Rémi ainsi que les nombreux bénévoles ayant participé à la réussite de ce dimanche après-midi au profit de l’AFG.

Nous saurons ultérieurement combien cette manifestation rapportera à l’AFG, mais l’essentiel a été une nouvelle fois préservé, une solidarité de toute une population pour aider Rémi et les autres glycos.

Claude Guiraud

Le 1 octobre 2011 à Groningen

Journée « Glycogénoses » organisée par la VKS (Association pour les maladies du métabolisme aux Pays-Bas)

Devant cinquante personnes, le Pr. Peter Smit a ouvert cette journée pour les patients et leurs familles.

Le but de la première session était de partager l’expérience de vie, et il demandait donc aux personnes de présenter des aspects de leur vécu. Boelo Boelens , (pour ceux qui n’étaient pas présents lors des Rencontres de l’AFG en 2010 : un garçon bien sympa de 14 ans, qui en dehors d’avoir un Type 1a est sourd) nous a expliqué comment il s’y était pris pour informer sa classe, au début de l’année scolaire, quand il est rentré dans « l’école des grands ». Il avait préparé une présentation, et demandé à l’école (lors de leur équivalent PAI),d’expliquer sa maladie à ses camarades de classe, lors de la rentrée. Ainsi il a fait la prouesse de parler cinquante minutes. Nous tous avons admiré cette présentation : bonne synthèse de ce qu’il faut dire, où sont les risques graves, l’espoir de la recherche – avec les chiens adorables, pour terminer avec une photo de lui, à coté du Pr. David Weinstein. Tout cela avec un brin d’humour. En conclusion : Boelo est bien intégré dans sa classe.

Comme il apprend le Français, je lui ai demandé de nous traduire sa présentation, et de la mettre à disposition de nos jeunes, sur notre site.

Puis la parole à une maman bien rayonnante. Elle nous expliquait qu’avec les années, sa maladie devient moins contraignante. Puis elle nous racontait sa grossesse, il y a onze ans – une période avec un suivi rigoureux, mais quelle bonheur !

Un papa nous expliquait comment il essayait d’éduquer, avec des spécialistes, un chien pour « sentir » la glycémie, et d’alerter quand cela devient critique. Rien n’est garanti, mais c’est un projet à suivre.

Un autre papa nous expliquait ses problèmes avec la sonde naso-gastrique : si elle dépasse l’estomac, la nourriture rentre immédiatement dans les intestins, et la glycémie chute…

Le Pr. Smit expliquait que dans ce cas, des insulines sont produites, ce qui provoquent cette baisse de glycémie.

Puis Dr Greet van Rijn, diététicienne à Groningen, a traité un aspect pratique de la diététique : comment informer l’halte garderie, la maternelle …

Un buffet était servi à midi, et « notre » Dr. E. Mutel est venue à notre rencontre.

L’après midi, nous nous sommes réparties en groupes, par type de maladie. Ainsi j’ai suivi la session « Type 3 », avec le Dr. C.P. Sentner, qui les dernières années, a fait une thèse sur les connaissances de cette maladie. D’abord il a présenté le registre international T III, où 14 pays, la France y inclus, et 233 patients, âgés de 0 à 65 ans ont participé. Puis ses observations : l’atteinte musculaire et cardiaque et l’ostéoporose sont fréquents, le très grand nombre de mutation du DNA mène à des divergences dans les résultats, ainsi que chaque patient est un cas unique. Les soins sont assez disparates – par exemple concernant l’utilisation des protéines dans la diététique.

La session en parallèle du Pr. Smit concernait le Type I. Il a expliqué la maladie, et l’effort de la recherche, avec des mots très compréhensibles. Il a fait aussi l’éloge du travail fait à l’INSERM en France.

Puis nous nous sommes retrouvés tous ensemble, où le Pr. Smit m’avait demandé de parler sur la dimension internationale. Deux mots pour introduire notre association, puis comment avec toutes les associations dans le monde, nous essayons de poursuivre les mêmes buts. Puis j’ai montré aussi des coopérations internationales entre équipes de recherche. Groningen est connu dans le monde entier comme un centre de recherches sur les glycogénoses, et sont impliqués dans plusieurs projets – qui tous s’articulent avec des efforts à l’étranger, entre autres un projet qui regroupe quatre entités, avec des spécialités complémentaires : INSERM Nantes, INSERM Lyon, Recherche aux hôpitaux à Paris et équipe de recherche à Groningen.

Ensuite un petit « résumé » de nos dernières rencontres : « prendre des vacances avec la maladie ». La diététicienne nous présente l’essentiel pour bien se préparer au voyage, et Ellen Boelens nous a fait part d’organiser une structure adéquate pour accueillir des familles avec un patient glycogénose.

Je tiens à remercier le Pr. P. Smit et son équipe pour cette journée intéressante, et tout particulièrement la famille Boelens, qui m’ont accueilli très chaleureusement.