La maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme®) a radicalement transformé le devenir de ces nourrissons qui jusque-là n’atteignaient pas l’âge de deux ans. Dans un article publié en septembre 2012, l’équipe de l’université américaine de Duke, rapporte une étude rétrospective concernant le suivi à long terme d’enfants dont le traitement substitutif a été débuté avant l’âge de 6 mois, sans assistance ventilatoire et ayant plus de cinq ans. Onze enfants remplissaient les critères d’inclusion. Le plus âgé avait 12 ans. L’amélioration la plus remarquable concernait le cœur avec une régression complète de la cardiomyopathie initiale. Si les auteurs notent une amélioration globale de la force musculaire, celle-ci reste fonctionnellement modeste. Seuls sept des onze enfants gardent en effet une marche complètement autonome. Plus intéressante encore est la constatation d’autres complications survenues secondairement et nécessitant une vigilance accrue : risque d’arythmie cardiaque, perte d’audition ou troubles importants de la déglutition. Tous ces enfants avaient, comme attendu, un taux bas d’anticorps contre l’enzyme recombinante. Cette étude, malgré ses évidents biais de sélection, confirme l’efficacité du traitement mais souligne aussi l’émergence d’un phénotype particulier au long cours différent de celui de la forme adulte.

 

Références :

The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease. Prater SN, Banugaria SG, Dearmey SM, Botha EG, Stege EM, Case LE, Jones HN, Phornphutkul C, Wang RY, Young SP, Kishnani PS. Genet Med., 2012 (Avr). Doi : 10.1038/gim.2012.44. [Epub ahead of print]