Le 1 octobre 2011 à Groningen

Journée « Glycogénoses » organisée par la VKS (Association pour les maladies du métabolisme aux Pays-Bas)

Devant cinquante personnes, le Pr. Peter Smit a ouvert cette journée pour les patients et leurs familles.

Le but de la première session était de partager l’expérience de vie, et il demandait donc aux personnes de présenter des aspects de leur vécu. Boelo Boelens , (pour ceux qui n’étaient pas présents lors des Rencontres de l’AFG en 2010 : un garçon bien sympa de 14 ans, qui en dehors d’avoir un Type 1a est sourd) nous a expliqué comment il s’y était pris pour informer sa classe, au début de l’année scolaire, quand il est rentré dans « l’école des grands ». Il avait préparé une présentation, et demandé à l’école (lors de leur équivalent PAI),d’expliquer sa maladie à ses camarades de classe, lors de la rentrée. Ainsi il a fait la prouesse de parler cinquante minutes. Nous tous avons admiré cette présentation : bonne synthèse de ce qu’il faut dire, où sont les risques graves, l’espoir de la recherche – avec les chiens adorables, pour terminer avec une photo de lui, à coté du Pr. David Weinstein. Tout cela avec un brin d’humour. En conclusion : Boelo est bien intégré dans sa classe.

Comme il apprend le Français, je lui ai demandé de nous traduire sa présentation, et de la mettre à disposition de nos jeunes, sur notre site.

Puis la parole à une maman bien rayonnante. Elle nous expliquait qu’avec les années, sa maladie devient moins contraignante. Puis elle nous racontait sa grossesse, il y a onze ans – une période avec un suivi rigoureux, mais quelle bonheur !

Un papa nous expliquait comment il essayait d’éduquer, avec des spécialistes, un chien pour « sentir » la glycémie, et d’alerter quand cela devient critique. Rien n’est garanti, mais c’est un projet à suivre.

Un autre papa nous expliquait ses problèmes avec la sonde naso-gastrique : si elle dépasse l’estomac, la nourriture rentre immédiatement dans les intestins, et la glycémie chute…

Le Pr. Smit expliquait que dans ce cas, des insulines sont produites, ce qui provoquent cette baisse de glycémie.

Puis Dr Greet van Rijn, diététicienne à Groningen, a traité un aspect pratique de la diététique : comment informer l’halte garderie, la maternelle …

Un buffet était servi à midi, et « notre » Dr. E. Mutel est venue à notre rencontre.

L’après midi, nous nous sommes réparties en groupes, par type de maladie. Ainsi j’ai suivi la session « Type 3 », avec le Dr. C.P. Sentner, qui les dernières années, a fait une thèse sur les connaissances de cette maladie. D’abord il a présenté le registre international T III, où 14 pays, la France y inclus, et 233 patients, âgés de 0 à 65 ans ont participé. Puis ses observations : l’atteinte musculaire et cardiaque et l’ostéoporose sont fréquents, le très grand nombre de mutation du DNA mène à des divergences dans les résultats, ainsi que chaque patient est un cas unique. Les soins sont assez disparates – par exemple concernant l’utilisation des protéines dans la diététique.

La session en parallèle du Pr. Smit concernait le Type I. Il a expliqué la maladie, et l’effort de la recherche, avec des mots très compréhensibles. Il a fait aussi l’éloge du travail fait à l’INSERM en France.

Puis nous nous sommes retrouvés tous ensemble, où le Pr. Smit m’avait demandé de parler sur la dimension internationale. Deux mots pour introduire notre association, puis comment avec toutes les associations dans le monde, nous essayons de poursuivre les mêmes buts. Puis j’ai montré aussi des coopérations internationales entre équipes de recherche. Groningen est connu dans le monde entier comme un centre de recherches sur les glycogénoses, et sont impliqués dans plusieurs projets – qui tous s’articulent avec des efforts à l’étranger, entre autres un projet qui regroupe quatre entités, avec des spécialités complémentaires : INSERM Nantes, INSERM Lyon, Recherche aux hôpitaux à Paris et équipe de recherche à Groningen.

Ensuite un petit « résumé » de nos dernières rencontres : « prendre des vacances avec la maladie ». La diététicienne nous présente l’essentiel pour bien se préparer au voyage, et Ellen Boelens nous a fait part d’organiser une structure adéquate pour accueillir des familles avec un patient glycogénose.

Je tiens à remercier le Pr. P. Smit et son équipe pour cette journée intéressante, et tout particulièrement la famille Boelens, qui m’ont accueilli très chaleureusement.