L’AFG, soucieuse de porter la voie de ses malades, est présente, par l’intermédiaire de l’un ou l’une de ses administrateurs(trices),  au sein de nombreuses instances:

– les FILIERES DE SANTE: Il existe 23 filières maladies rares en France. Chacune rassemble et coordonne les acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge, tels que les Centres de Référence Maladies Rares hospitaliers où nos malades sont suivis. Nous sommes présents dans les deux qui nous concernent:

• la filière de santé G2M (Maladies Rares du Métabolisme) https://www.filiere-g2m.fr/

• la filière de santé FILNEMUS. https://www.filnemus.fr/

– le réseau européen des maladies rares: METABERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders) https://metab.ern-net.eu/   MetabERN est un réseau européen à but non lucratif. L’UE a mis en place le réseau pour faciliter l’accès aux meilleurs soins disponibles et répondre aux besoins transfrontaliers de tous les patients et de leurs familles touchées par des maladies rares métaboliques héréditaires rares (MDI). Ce réseau veut fournir des services à l’échelle de l’UE visant à améliorer la qualité de vie des patients et des familles. Pour cela, METABERN connecte les centres les plus spécialisés dans les IMD rares pour promouvoir la prévention, accélérer le diagnostic et améliorer les normes de soins dans toute l’Europe.

MetabERN est entièrement dirigé par des patients et des experts. La combinaison de l’expérience des patients et des connaissances d’experts de toute l’UE capture les avancées médicales les plus innovantes et les adapte aux besoins des patients.

– l’ALLIANCE MALADIES RARES. (Association fédérant plus de 250 associations pour être leur porte-parole) https://alliance-maladies-rares.org/. Noter que nous avons été en 2000, un des membres fondateurs de cette institution qui aujourd’hui siège dans les plus hautes instances décisionnaires en matière de maladies rares. L’Alliance est aussi fondatrice de MRIS, Maladie Rares Info Service, « hot line » téléphonique au service des maladies rares. L’Alliance nous a ouvert la possibilité de participer dans certaines Plateforme d’Expertise des Maladies Rares. Logées dans les principaux CHU, elles coordonnent et font se parler entre-eux tous les Centres de Référence des Maladies Rares.

– EURORDIS (Europeen Rare Diseases)  https://www.eurordis.org/fr/.  EURORDIS est une alliance unique et à but non lucratif de plus de 1000 organisations de patients atteints de maladies rares de 74 pays qui travaillent ensemble pour améliorer la vie de plus de 30 millions de personnes vivant avec une maladie rare en Europe.

– l’AFM – Téléthon  https://www.afm-telethon.fr/fr/l-association/qui-sommes-nous.   Nous partageons avec l’AFM, certaines myopathies présentes dans quelques types de glycogénoses et nous collaborons avec ses laboratoires de recherches comme le Généthon qui développe des thérapies géniques innovantes pour les maladies rares neuromusculaires, du système immunitaire, du sang, du foie et de la vision: https://www.genethon.fr/.   et l’I-Stem laboratoire dédié à l’exploration des potentiels d’application thérapeutique des cellules souches  https://istem.eu/direction-et-leadership-scientifique/

– le LEEM (Syndicat des Entreprise du Médicament) https://www.leem.org/.    Ce syndicat a pour missions, de représenter et défendre l’industrie du médicament, de conduire la politique conventionnelle avec l’Etat, de négocier avec les partenaires sociaux, et enfin de promouvoir et défendre l’éthique.

– L’IPA (International Pompe Association)  https://worldpompe.org  L’Association internationale de Pompe (IPA) est une fédération d’emprise internationale de groupes de patients atteints de la maladie de Pompe dans le monde entier. Il cherche à coordonner les activités et à partager les expériences et les connaissances entre différents groupes.

L’objectif pour l’AFG, au sein de ces instances, est bien-sûr de représenter ses malades, mais aussi de participer à de nombreux chantiers destinés à faire avancer les choses et à être toujours à la pointe de l’information de ce qui se fait de mieux pour améliorer la prise en charge et aller vers la guérison.

Ce sont les membres du CA, tous bénévoles et concernés par la maladie, qui assurent ces missions.