La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont le pronostic est mauvais, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, la plupart du temps, un retard au diagnostic significatif. Une enzymothérapie substitutive à base d’alpha-glucosidase recombinante (ERT) a transformé l’histoire naturelle des formes infantiles avec une survie prolongée et dans certains cas des acquisitions motrices non négligeables pouvant aller jusqu’à l’acquisition de la marche.

Dans un article publié en juin 2017, des spécialistes américains ont étudié les capacités cognitives et le parcours scolaire de 11 enfants traités par ERT et suivi longitudinalement (âge médian de 11 ans). A l’aide d’une batterie de tests neuropsychologiques et après avoir analysé leur cursus scolaire respectif, les chercheurs concluent à une fréquence importante des difficultés d’apprentissage chez ces enfants ou adolescents, en partie liées à des troubles du langage et de l’audition. Le quotient intellectuel moyen du groupe étudié dans son ensemble est plus faible que la normale, certains enfants présentant toutefois un profil tout à fait dans la norme. La détection précoce, avec des outils appropriés et la prise en charge de ces difficultés sont indispensables.

Source

Cognitive and academic outcomes in long-term survivors of infantile-onset Pompe disease: A longitudinal follow-up.

Spiridigliozzi GA, Keeling LA, Stefanescu M, Li C, Austin S, Kishnani PS.

Mol Genet Metab. 2017 (Juin).

Liens

Article en anglais

Voir aussi Article sur le site AFM