La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxième plan derrière un syndrome respiratoire restrictif sévère. Si l’efficacité de l’enzymothérapie n’est plus à démontrer dans les formes infantiles, les effets chez l’adulte sont plus discutés. Dans un article publié en septembre 2012, le consortium hollandais de référence dans la maladie de Pompe rapporte les résultats d’une étude conduite en ouvert chez 69 patients adultes (âge moyen 52,1 ans) atteints de maladie de Pompe et recevant du Myozyme®. Chez 49 d’entre eux, les chercheurs disposaient de données évolutives sur la force musculaire et sur les paramètres ventilatoires jusqu’à un an avant la mise en route du traitement. Le bénéfice sur la force musculaire sous traitement, y compris chez les patients déjà en fauteuil roulant, apparaît clairement même si cela reste quantitativement modeste. Au niveau ventilatoire, on observe une stabilisation de la capacité vitale en position debout. Les femmes et les sujets jeunes semblent mieux réagir au traitement. Le caractère ouvert de l’étude nuit, de l’avis des auteurs, à l’interprétation de ce bénéfice mais permettra sans doute de plaider la cause de la prescription du Myozyme® dans cette population de patients adultes.

Références :

Effect of enzyme therapy and prognostic factors in 69 adults with Pompe disease : an open-label single-center study. de Vries JM, van der Beek NA, Hop WC, Karstens FP, Wokke JH, de Visser M, van Engelen BG, Kuks JB, van der Kooi AJ, Notermans NC, Faber CG, Verschuuren JJ, Kruijshaar ME, Reuser AJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Orphanet J Rare Dis., 2012 (Sep).7(1) : 73. [Epub ahead of print]