Un traitement de remplacement de l’enzyme ou enzymothérapie substitutive est disponible. Il vise à remplacer l’enzyme manquante ou déficiente par une enzyme de substitution. L’administration se fait par perfusion intraveineuse et généralement toutes les 2 semaines.

Des traitements symptomatiques peuvent être également mis en place :

• Une assistance respiratoire
• Une alimentation adaptée au besoin de chaque patient
• Une prise en charge de l’atteinte cardiaque
• Une prise en charge des troubles de l’audition
• Un entretien de la fonction musculaire à travers différentes rééducations (la kinésithérapie, l’ergothérapie, la psychomotricité etc …)
• Etc …

Dans tous les cas, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.