Peut-être n’aviez-vous jusqu’à présent jamais entendu parler de la maladie de Pompe connue également sous le nom de déficit en maltase acide et glycogénose de type 2.
Mais si vous-même ou un être cher avez été diagnostiqué comme porteur de cette maladie génétique rare, vous devez savoir que vous n’êtes pas seul. Des ressources sont à votre disposition.
Cette rubrique a pour objectif de mieux vous informer sur la maladie de Pompe.
La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable à laquelle s’associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile.
La forme infantile de la maladie de Pompe débute avant 3 mois : hypotonie majeure, difficultés de succion et déglutition, cardiomyopathie hypertrophique et progressivement insuffisance respiratoire. Les formes de l’adulte se traduisent par une faiblesse musculaire progressive des ceintures débutant aux membres inférieurs et une atteinte respiratoire qui peut être inaugurale. Des formes intermédiaires touchant les enfants âgés de plus de 2 ans, et les adolescents existent entre ces deux extrêmes.
La maladie est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n’est exprimé que par certains organes (cœur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. Quelques mutations sont plus fréquentes notamment chez les adultes où une mutation « commune » est retrouvée chez plus de 90 % des patients. La transmission est autosomique récessive.
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique (taches de sang sur papier buvard, lymphocytes, fibroblastes, biopsie de trophoblaste étudiée en direct). Dans la forme infantile, le diagnostic différentiel se fait principalement avec l’amyotrophie spinale, les cardiomyopathies hypertrophiques idiopathiques ou de cause métabolique. La maladie de Danon peut être évoquée quand le début est plus tardif. Pour les formes de l’adulte, il se fait avec les autres causes de myopathies des ceintures. La recherche des hétérozygotes est possible quand les 2 mutations ont été identifiées chez le malade.
Le diagnostic prénatal peut être réalisé soit par mesure de l’activité enzymatique dans une biopsie de trophoblaste étudiée en direct, soit par recherche des mutations identifiées chez le malade dans des cellules fœtales. Dans de très rares cas, le diagnostic prénatal être compliqué par la présence de pseudodéficits.
A côté du traitement symptomatique, une thérapie enzymatique substitutive est disponible : l’alglucosidase alfa (ou Myozyme) a obtenu en mars 2006 une autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de maladie de Pompe, enfants et adultes.
*Auteurs : Drs I. Maire et R. Froissart (juillet 2007)*.
La maladie de Pompe est une maladie génétique à transmission autosomique récessive : lorsque les 2 parents sont porteurs du gène muté, il y a 25% de risque que l’enfant à naître hérite des 2 copies anormales du gène et développe la maladie.
Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, dès la naissance ou les premiers mois de vie (forme infantile) ou tardivement (forme juvénile et adulte).
Pour la forme infantile, les symptômes sont sévères et progressent rapidement. Ils se caractérisent généralement par :
D’autres symptômes peuvent apparaître tels que :
Sans traitement, le décès survient généralement avant l’âge de 1 ans.
Pour la forme tardive (chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte), la sévérité dépend de l’âge d’apparition des symptômes. Elle se différencie de la forme infantile par la quasi-absence d’atteinte cardiaque.
Elle se caractérise principalement par :
L’apparition des différents signes de la maladie évoqués précédemment permet déjà d’orienter le diagnostic vers la maladie de Pompe.
Celui-ci sera confirmé par la mesure de l’activité enzymatique de l’alpha-glucosidase acide également appelée acide maltase. Elle peut se faire, soit par analyse sanguine, soit par un test effectué en déposant une goutte de sang sur du papier buvard.
Une analyse génétique sera également effectuée. Elle permet d’identifier les mutations responsables de la maladie. Cette information est utile pour un diagnostic prénatal ou dans le cadre d’une enquête familiale.
Une biopsie musculaire ou cutanée peut être également effectuée mais elle n’est pas systématique.
Un traitement de remplacement de l’enzyme ou enzymothérapie substitutive est disponible. Il vise à remplacer l’enzyme manquante ou déficiente par une enzyme de substitution. L’administration se fait par perfusion intraveineuse et généralement toutes les 2 semaines.
Des traitements symptomatiques peuvent être également mis en place :
Dans tous les cas, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.
Site AFG :
Maladie de Pompe :
https://www.maladie-de-pompe.fr/fr
Orphanet :
Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Haute Autorité de Santé :
Protocole national de diagnostic et de soin – Maladie de Pompe
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659918/fr/pnds-maladie-de-pompe
Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2753346/fr/maladie-de-pompe-synthese-du-pnds-a-destination-du-medecin-traitant
AFM :
Publication régulière d’informations concernant la Maladie de Pompe
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