– La glycogénose de type I est une hépato-rénale, due à un déficit du système glucose-6-phosphatasique.
Les déficits en glucose-6-phosphatase sont à l’origine du type Ia. Les déficits de l’enzyme translocase, nécessaire pour que le glucose-6-phosphate traverse la membrane et devienne accessible à l’action enzymatique, sont appelés type Ib.
– Le déficit enzymatique existe dans le foie, le rein et l’intestin grêle. Mais le problème métabolique essentiel concerne le foie. Le foie normalement stocke du glucose sous forme de glycogène (habituellement jusqu’à environ 5g de glycogène pour 100g de tissu hépatique). Normalement, quand la glycémie s’abaisse, le glycogène est converti en glucose libre et, de ce fait, maintient la glycémie à la normale. Puisque les malades ayant une glycogénose de type I peuvent stocker du glucose sous forme de glycogène mais ne peuvent pas le relâcher normalement, avec le temps le stock de glycogène augmente dans le foie. Les hormones, en particulier le glucagon, sont inefficaces pour remonter la glycemie.
– D’autres métabolites, en particulier l’acide lactique (qui provient du catabolisme du glycogène) et les graisses sont nettement augmentés dans le sang. Les graisses sont mobilisées, stockées dans le foie en même temps que le glycogène et ceci explique l’augmentation de volume du foie. Les autres fonctions hépatiques sont normales et il n’y a habituellement aucun signe d’insuffisance hépatique chez ces malades.
– L’hypoglycémie habituelle de ces malades peut être à l’origine d’une faim chronique, d’une fatigabilité, d’une irritabilité, en particulier chez les nourrissons. Si la glycémie s’abaisse en-dessous d’un certain niveau, certains malades peuvent présenter des convulsions semblables à celles observées dans l’épilepsie. Cependant, habituellement, les malades avec une glycogénose tolèrent remarquablement les glycémies basses. La tendance à l’hypoglycémie s’accompagne d’une sécrétion diminuée en insuline ; éventuellement, ceci peut intervenir dans le retard statural.
– Lorsque les prélèvements de sang sont faits, on découvre qu’il y a habituellement une hypoglycémie, une hyperlactacidémie, une élévation des concentrations du cholestérol et d’autres lipides, de même qu’une élévation de la concentration de l’acide urique. Les traitements, en particulier diététiques, ont pour but de corriger toutes ces anomalies.
– Chez l’adulte, plusieurs points importants doivent être surveillés. La plupart des malades lorsqu’ils approchent de la puberté développent des nodules (adénomes) dans le foie. La raison exacte pour ceci n’est pas connue mais leur taille et leur distribution doivent être surveillées. Dans de très rares occasions , ces nodules peuvent devenir cancéreux. Une atteinte rénale peut survenir et les fonctions rénales doivent être surveillées minutieusement (microalbuminurie).
Les glycogénoses de type I (maladie de von Gierke) sont dues à un dysfonctionnement du système de la glucose-6-phosphatase, étape clef de la régulation de la glycémie. Le déficit concerne soit la sous-unité catalytique (type Ia), soit le transporteur du glucose-6-phosphate (type Ib).
– Leur incidence est de l’ordre de 1/100 000 naissances et leur transmission récessive autosomique. Les malades présentent une mauvaise tolérance au jeûne, une hépatomégalie majeure, un retard staturo-pondéral (généralement amélioré par une diététique appropriée), une ostéoporose, un faciès poupin, une hypotonie avec parfois retard des acquisitions motrices, de gros reins et une atteinte des fonctions plaquettaires. Il s’y ajoute dans le type Ib, une tendance aux infections liée à une neutropénie, des gingivo-stomatites aphteuses récidivantes et parfois une maladie intestinale inflammatoire.
– Le diagnostic biologique, suspecté par la mise en évidence des perturbations biologiques à l’état basal et lors d’épreuves fonctionnelles, est confirmé par la mise en évidence de la ou des mutations en cause au sein du gène codant la glucose-6-phosphatase (type Ia), la translmocase (type Ib). La place de la biopsie de foie dans le diagnostic s’est donc considérablement restreinte : elle ne reste indiquée qu’en cas de forte suspicion de glycogénose hépatique et de négativité des études moléculaires.. le diagnostic prénatal repose sur l’étude moléculaire
– Le traitement diététique vise à éviter les hypoglycémies (repas fréquents, nutrition entérale nocturne par sonde nasogastrique puis addition d’amidon cru oralement), l’acidose (restriction en fructose et galactose) et les complications hépatiques (adénomes). Des transplantations hépatiques, réalisées dans de rares cas corrigent les hypoglycémies.
Glycogénose Type I : Docteur Guy TOUATI – Pédiatre Hôpital Necker à Paris Octobre 2001
Mêmes complications auxquelles s’ajoutent une neutropénie (globules blancs en nombre très insuffisant) qui entraîne plus d’infections et une maladie inflammatoire du tube digestif. Actuellement la seule « parade » possible à la neutropénie semble être un facteur de croissance des globules blancs : le GCSF. Cependant, si les effets semblent satisfaisants pour le moment, le docteur Touati rappelle que l’utilisation de ce produit ne se fait que depuis 8 ans ! Le corps médical ne peut donc pas s’engager sur des résultats à long terme.
Madame Joëlle WENZ, diététicienne à l’hôpital Kremlin-Bicêtre à Paris.
Suite à une enquête, menée à notre demande en mai/juin 2000, pour tenter de répondre à la question : « Peut-on uniformiser le traitement des glycogénoses en France ? »
Joëlle Wenz nous propose les conclusions de l’enquête :
Données préalables et vérifiées :
Protocole d’accord :
Les personnes atteintes de glycogénose pourraient sans incovénient majeur consommer par jour :
pas de restriction dans le choix des légumes.
Soit environ :
Si pour le moment, d’importantes différences, concernant les prescriptions de régimes alimentaires persistent, peut-être ce bilan permettra-t-il d’amorcer quelques réajustements ?
Catherine Voillot-Brunet (Hôpital Béclère) et Joëlle Wenz (Hôpital Kremlin Bicêtre) diététiciennes
« C’est le mariage des sucres rapides, des sucres moyens et lents qui permet de constituer une réserve d’énergie particulière » explique Madame Wenz. Cette boisson est donc un soutien à un moment où l’organisme a un besoin supérieur d’énergie dû à une activité intense et inhabituelle.
« Je l’ai inventé pour un enfant de neuf ans qui devait faire une course à vélo de 20km » confie Joëlle Wenz. Quant au goût ? Vous êtes seul juge !
« Cocktail dynamite » pour sportif Recette de Joëlle WENZ, diététicienne à l’Hôpital du Kremlin-Bicêtre.
Mettre 100ml de coca-cola normal ou jus de fruit + 100ml de Maxijul ou 50g de dextrine de maltose dilué dans 100ml d’eau + 20g de Maïzena +100ml d’eau.
Bien secouer et boire avant, pendant ou juste après l’effort.
L’intérêt de ces produits réside aussi dans leur présentation en sachet individuel, que l’on peut emporter partout.
Tout en respectant un régime, il est possible de proposer des aliments attractifs, agréables au goût, connus des enfants et qui pourront être consommés par toute la famille.
| Biscuits | Barres de céréales |
|---|---|
| Véritable petit beurre : Lu, Bjord Petit Déj Prince : Lu Biscuits : Gerblé, Bjord, Céréal |
Tous les fruits Nesvital : Nestlé Céréales et fruits : Vitagermine, Bjord Céréales nature, noix de coco : Gerblé Vitalité, moelleuse : Céréale |
Les personnes atteintes d’une glycogénose de type 1 et 3 suivent des régimes alimentaires spécifiques qui varient selon les équipes médicales, les patients… Or, les boissons font, bien entendu, partie de l’alimentation quotidienne. Pas question de se boire une menthe à l’eau, de la limonade à tout va .
Heureusement, aujourd’hui, de nombreux « substituts » peuvent remplacer les douceurs classiques qui sont proscrites surtout pour les types 1.
Comment remplacer les sodas, tonics, colas, limonades, les sirops…. ?
En premier lieu, il existe des jus de fruits 100%jus, qui peuvent être consommés. A ce moment là, boire un verre de cette boisson remplace l’absorption d’un fruit (à l’achat il est important de bien vérifier que le produit est 100% jus de fruit, sans adjonction de sucre). Les sodas existent maintenant en version light. Ils peuvent être consommés à partir de l’âge de trois ans parce que, dans ces boissons, le sucre est remplacé par un édulcorant composé d’acides aminés. Or l’effet de ces édulcorants, chez les tous petits, est encore méconnu. Mais, le vrai risque est surtout d’habituer l’enfant au goût sucré. A consommer avec modération !
Les tisanes sont à privilégier sans excès, car en boire des litres peut entraîner diverses réactions. Les plantes ne sont pas sans action sur l’organisme. Il est vivement conseillé de choisir des tisanes en feuilles car certaines tisanes aromatisées sont sucrées. Idem pour les thés, certains comme ceux au citron sont très sucrés.
L’alcool est à proscrire, mais pour un adulte, boire un verre de vin en mangeant c’est possible. A vous d’être à l’écoute des réactions de votre corps.
Quant aux bières il en existe sans alcool ! Ces bières là peuvent être consommées en toute tranquillité. Mais le secret de toute bonne santé, pas seulement celle des malades atteints de glycogénoses, c’est la modération en tout !
Comme cela était annoncé dans l’un des précédents numéros de la revue, le séminaire de Fulda a donc réuni, durant deux jours et demi, un certain nombre d’équipes prenant en charge des enfants atteints de glycogénose de type 1 et leur famille et développant un certain nombre de protocoles de recherche.
Durant la première journée, S. MOSES (Beer Sheva – Israël) a rappelé l’évolution et les progrès observés dans le – diagnostic et le traitement des glycogénoses de type 1. Il a également abordé, sous la forme d’une revue générale, les différents problèmes qui se faisaient jour à mesure que les enfants vieillissent.
Le deuxième exposé a été consacré à l’étude des corrélations entre génotype et phénotype au cours de la glycogénose de type 1 (D. MATERN, Mayo Clinic). A ce jour, 70 mutations ont été décrites au sein du gène codant la glucose-6-phosphatase. Parallèlement, 63 mutations ont été identifiées au sein du gène codant la translocase, enzyme déficitaire au cours de la glycogénose 1B. Il n’y a pas, sauf une exception, de corrélation entre génotype et phénotype pour les glycogénoses de type 1A et 1B. L’exception est constituée par le phénotype engendré lorsque la mutation G188R est présente à l’état homozygote au sein du gène codant la glucose-6-phosphatase : bien que ces enfants aient, au plan génétique et enzymologique, une glycogénose de type 1A, ils ont un phénotype proche de celui du type 1B, essentiellement marqué par la survenue d’épisodes infectieux.
Enfin, à ce jour, le diagnostic doit être effectué prioritairement par l’étude moléculaire. Ce n’est que si aucune mutation n’est identifiée, qu’il faut, dans un second temps, envisager la pratique d’une biopsie de foie.
Le troisième exposé était réalisé par le Docteur RAKE (Groningen). Le Docteur RAKE a colligé les résultats de l’étude européenne sur les glycogénoses de type 1A. Il a donc rapporté des résultats sur près de 300 malades. Il n’est pas possible de rapporter l’ensemble des résultats qui seront publiés dans le courant de l’année 2001. Il faut néanmoins citer le fait que le taux de mortalité a considérablement chuté depuis l’année 1990 puisque, dans cette grosse série, deux décès (dont l’un lié à un accident de nutrition entérale nocturne) ont été rapportés depuis 1990. 55 % des enfants avaient un retard pubertaire. La taille adulte définitive s’établit aux alentours de – 1,4 déviation standard et 35 % des adultes ont une taille définitive inférieure à – 2 déviation standard.
L’incidence de la micro-albuminurie et de la protéinurie semble augmenter avec l’âge. Il en est de même de l’incidence des adénomes hépatiques.
Au plan diététique, il existe une différence significative entre les enfants qui ont été mis à un régime restreint en lactose par rapport à ceux qui ne l’ont pas été. En revanche, il n’y a aucune différence entre les enfants qui n’ont reçu aucun apport de lactose et ceux qui n’avaient qu’une restriction.
Il semble, d’après cette étude, que les meilleurs résultats, en terme de taille adulte définitive, aient été obtenus par l’association nutrition entérale nocturne, maïzena, restriction en lactose.
La communication suivante était effectuée par le Docteur WOLSSDORF (Boston) qui a présenté les résultats obtenus par l’administration fréquente de glucose chez des enfants ayant des glycogénoses de type 1A. Ce travail consistait en l’administration de six prises alimentaires sur les 24 heures, dont deux la nuit. Le but était d’obtenir des glycémies toujours supérieures ou égales à 4 mmol/l.
La taille moyenne des enfants ainsi traités s’établit à – 1 déviation standard et le poids à – 0,5 déviation standard.
Une équipe allemande est ensuite venue montrer les résultats obtenus auprès des » bons répondeurs » au traitement diététique. L’alimentation comportait une nutrition entérale nocturne, des repas toutes les trois heures accompagnés de maïzena, une suppression du lactose et une restriction importante en galactose et fructose. 19 enfants avaient un bon équilibre métabolique et 4 un mauvais. Il n’a pas été fait mention du retentissement d’un tel protocole sur le comportement alimentaire des enfants ainsi traités.
Le Docteur LEE (Londres) est venu ensuite exposer quelques hypothèses physio-pathologiques concernant les enfants qui ne répondent pas au traitement diététique. Il pourrait exister des phénomènes de résistance à l’hormone de croissance, de résistance à l’insuline mais tout cela n’est que du domaine de l’hypothèse.
L’après-midi, le premier exposé était consacré à la fonction rénale et aux lésions rénales qui peuvent se développer au cours des glycogénoses de type 1. Dans la série européenne, 44 % des enfants avaient, à l’âge de 13 ans, une microalbuminurie alors que 13 % avaient, à l’âge de 16 ans, une protéinurie. On note que sur ces 288 enfants, 3 ont évolué vers l’insuffisance rénale terminale et 2 ont eu besoin d’une transplantation rénale. Des lithiases rénales ont été observées dans 10 % des cas et 55 % des enfants sont traités par alopurinol. Différentes hypothèses physio-pathologiques ont été exposées concernant le développement des lésions glomérulaires, des lésions tubulaires, de l’évolution vers l’insuffisance rénale. Il semble important, pour protéger le rein au maximum, de limiter l’hypertriglycéridémie et, lorsque la micro-albuminurie persiste sur plusieurs contrôles, de proposer un traitement par les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine.
L’exposé suivant a repris les indications de la transplantation hépatique et/ou rénale au cours des glycogénoses de type 1A. Les indications de la transplantation hépatique sont rares, se résument aux adénomes multiples non opérables, au grand retard de croissance, aux perturbations métaboliques sévères. Il semble bien que la transplantation hépatique n’empêche pas la poursuite d’une éventuelle atteinte rénale. De même, la transplantation hépatique au cours de la glycogénose de type 1B ne corrige pas la neutropénie.
L’exposé suivant s’intéressait à la physiopathologie des adénomes hépatiques. Il n’y a, à ce jour, pas d’explication franche à proposer.
Enfin, la journée s’est terminée par un exposé de Madame CHOU, chercheuse qui dirige l’équipe qui a cloné le gène de la glycogénose de type 1A. Elle est venue montrer les résultats actuels obtenus dans les protocoles de thérapie génique chez la souris. A ce jour, les souris traitées au moyen d’un vecteur adéno-viral n’ont pas survécu au-delà du 49ème jour de vie. En revanche, celles qui ont été traités au moyen d’un vecteur type AAV survivent pour 25 % d’entre elles au 49ème jour de vie.
Le lendemain matin, le premier exposé, effectué par l’équipe hollandaise de SMIT rapportait l’absence de développement de lésion athéromateuse au cours de la glycogénose de type 1 et ce, en dépit de l’existence d’une dyslipidémie. Ces résultats confirment ceux qui avait déjà été rapportés par l’équipe anglaise il y a quelques années. Ces résultats ont été, pour parti, expliqués par la présentation d’une équipe de Hamburg qui montre une augmentation des défenses anti-oxydantes chez les malades ayant une glycogénose de type IA, phénomène susceptible de protéger contre la per-oxydation des lipides et ainsi contre le développement d’un athérome précoce chez les malades. Il semble que le principal agent de cette protection de l’endothélium vasculaire soit l’acide urique.
L’exposé suivant était fait par un gastro-entérologue américain ; il rapportait les résultats d’une étude réalisée aux Etats Unis concernant la survenue d’une atteinte intestinale au cours de la glycogénose IB. Cette étude mettait bien en évidence les effets préventifs du traitement par GCSF sur l’apparition des signes de maladie de Crohn et insistait bien sur la nécessité de rechercher régulièrement une telle complication.
Dans l’exposé ultérieur, l’équipe hollandaise de SMIT est venue présenter les résultats de l’étude européenne sur les glycogénoses de type 1bis. Ces résultats ont bien montré que la neutropénie était intermittente 44 fois sur 54. Cette étude a également mis en évidence la survenue fréquente d’infections péri-orales, péri-anales et de diarrhées.
18 malades ont été traités par GCSF et le début du traitement s’est fait à l’âge moyen de 8 ans. Il est important de rechercher régulièrement, par mesure de l’alpha-1-antitrypsine dans les selles, des signes indirects d’atteinte intestinale.
Les deux communications suivantes étaient consacrées d’une part à l’hypertension artérielle pulmonaire au cours des glycogénoses de type 1A et d’autre part aux problèmes posés par la contraception et la grossesse. Concernant l’hypertension artérielle pulmonaire, cette complication est tout à fait exceptionnelle puisqu’à ce jour 6 observations ont été publiées et qu’un 7ème malade est suivi à l’hôpital A. Béclère. Quelques hypothèses physiopathologiques sont en cours d’étude. Concernant la contraception, il semble préférable d’utiliser les progestatifs et déconseiller les oestrogènes .
– L’expérience des différentes équipes concernant le suivi de grossesse chez des jeunes femmes ayant une glycogénose de type 1A est faible et nécessite une adaptation au cas par cas.
– Enfin, la dernière matinée a été consacrée à mettre en place des recommandations consensuelles pour la prise en charge des enfants atteints de glycogénose de type 1. Toutes ces recommandations et tous ces résultats seront publiés dans European Journal of Pediatrics dans le courant de l’année 2001. Il semble légitime d’essayer d’obtenir des glycémies supérieures à 4 mmol avant le repas ainsi que des lactacidémies inférieures à 2,2 mmol. Le régime doit être restreint en lactose en fructose mais aucune interdiction n’est justifiée.
L’allaitement maternel doit être encouragé. Les buts sont une croissance normale, un poids aux alentours de 110 à 120 % pour la taille. Il faut maintenir l’uricémie dans la limite haute des valeurs habituelles. Différents traitements peuvent être envisagés, en fonction des complications : allopurinol, inhibiteur de l’enzyme de conversion, médicaments hypocholestérolémiants… La contraception de base repose sur les progestatifs. Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion doivent être arrêtés pour toute grossesse. La surveillance doit comporter une échographie abdominale annuelle, une mesure régulière de la tension artérielle, la micro-albuminurie. La densité osseuse est importante à évaluer si un traitement par GCSF est prescrit. L’échographie cardiaque doit être réalisée si des signes respiratoire s apparaissent.
Il n’est bien sûr pas possible de donner l’intégralité de toutes les communications en si peu de temps.
Suivi des adultes atteints de Glycogénoses type I Dr CHAUVEAU, néphrologue de l’hôpital Necker à Paris – Octobre 2001
L’A.F.G. œuvre en ce sens…
La Glycogénose de type 1b Pr LABRUNE – l’Hôpital Béclère (Clamart) Novembre 2000
La glycogénose de type 1 (GSD 1) est une maladie métabolique, de transmission autosomique récessive, due à un déficit dans le complexe enzymatique de la glucose-6-phosphatase (G6Pase) microsomale. La G6Pase est une enzyme clé du métabolisme glucidique car elle catalyse la dernière étape de la glycogénolyse et de la néoglycogénèse. La GSD 1a est liée à un déficit en activité hydrolasique, alors que la GSD 1b est due à un déficit en transporteur du glucose-6-phosphate (translocase).
Ces deux types de glycogénoses ont une présentation clinique semblable avec la survenue d’hypoglycémies sévères dès la période néonatale, une hépatomégalie, un retard de croissance et pubertaire et de nombreuses perturbations biochimiques (acidose lactique, hyperlipidémie, hyperuricémie).
Des adénomes hépatiques et une atteinte rénale peuvent en compliquer l’évolution. Les patients présentant une glycogénose de type 1b ont en plus du tableau clinique décrit une neutropénie quasi constante et une altération de la fonction des polynucléaires neutrophiles avec un risque d’infections bactériennes et de maladies inflammatoires du tube digestif. Une étude récente a bien montré que l’atteinte digestive inflammatoire était fréquente chez ces enfants et que son développement était bien lié à la présence d’une neutropénie.
La GSD 1b peut être, du fait des risques infectieux, plus sévère que la GSD 1a. Le gène du transporteur du glucose-6-phosphate, la translocase, est connu depuis peu de temps. Il s’agit d’un gène s’étendant sur 7 kb, situé en 11q23. Il s’exprime dans le foie et dans les reins mais également dans les leucocytes. Ce gène comporte 9 exons dont 1 (l’exon 7) n’est pas exprimé dans le foie ni dans les leucocytes. Il code pour une protéine de membrane de 429 acides aminés comportant 12 domaines transmembranaires.
– Plusieurs équipes ont recherché et trouvé des mutations dans ce gène chez des patients présentant une GSD 1b mais également 1c ou 1d. Il semble en effet que les techniques de dosage enzymatique sur biopsies de foie soient peu fiables et que la plupart des patients » étiquetés » GSD 1c ou 1d soient en fait porteurs d’une glycogénose de type 1b. De même, il est possible que certains patients diagnostiqués comme porteurs d’une GSD 1a pour lesquels aucune mutation dans le gène de l’hydrolase de la G6Pase n’est mise en évidence soient en fait porteurs d’une GSD 1b.
Il existe pour la GSD 1b une grande hétérogénéité génétique puisque plus de trente mutations ont déjà été décrites. Deux mutations semblent prépondérantes dans la population caucasienne (1211-1212 del CT et G339C) ; elles représentent à elles seules 35 % des mutations. De même, une mutation est retrouvée plus fréquemment dans la population Japonaise : W118R.
Sur le plan thérapeutique, l’utilisation de facteurs de croissance des cellules de la moelle osseuse (GCSF : granulocyte colony-stimulating factor), commercialisés sous les noms de Neupogen et Lenograstim, a permis, dans une étude rétrospective, une diminution du nombre et de la sévérité des épisodes infectieux. La principale complication de ce traitement, outre son caractère contraignant, a été l’augmentation, 4 fois sur 18, du volume de la rate. Ce dernier a régressé après diminution des doses de GCSF. Des douleurs osseuses transitoires, de la fièvre et des douleurs articulaires peuvent également survenir, surtout au début du traitement. De plus les indications de ce traitement doivent être discutées au cas par cas et il semble souhaitable de ne traiter que les enfants ayant des infections récidivantes et/ou menaçantes, ou une atteinte digestive.
Bibliographie :
Gerin, I., Veiga-da-Cunha, M., Noël, G., and Van Schaftingen, E. (1999)Structure of the gene mutated in glycogen storage disease type Ib. Gene.227, 189-195.
Veiga-da-Cunha, M., Gerin, I., Chen, Y-T., de Barsy, T., de Lonlay, P., Dionisi-Vici, C., D.Fenske, C., J.Lee, P., V.Leonard, J., Maire, I., McConkie-Rosell, A., Schweitzer, S., Vikkula, M., and Van Schaftingen, E. (1998) A gene on chromosome 11q23 coding for a putative glucose-6-phosphatetranslocase is mutated in glycogen storage disease type Ib and 1c. Am.J.Hum.Genet. 63, 976-983.
Gerin, I., Veiga-da-Cunha, M., Achouri, Y., Collet, J-F., and Van Schaftingen, E. (1997) Sequence of a putative glucose-6-phosphate translocase, mutatedin glycogen storage disease type Ib. FEBS Letters. 419, 235-38.
Galli, L., Orrico, A., Marcolongo, P., Fulceri, R., Burchell, A., Melis, D.,Parini, R., Gatti, R., Lam, C-W., Benedetti, A., and Sorrentino, V. (1999 Mutations in the glucose-6phosphate transporter (G6PT) gene in patients with glycogen storage disease type Ib and Ic. FEBS Letters. 459, 255-8.
Visser G, Rake JP, Fernandes J, Labrune P, Leonard JV, Moses S, Ullrich K,Smit GP. Neutropenia, neutrophil dysfunction and nflammatory bowel diseasein glycogen storage disease type Ib : results of the European study on glycogen storage disease type I. J Pediatr 2000 ; 137 : 187-91
Le traitement des glycogénoses de type I a évolué au cours des années. Des transplantations hépatiques ont été faites dans le passé et peuvent être indiquées dans certaines situations sévères.
Les méthodes qui ont pour objectif de maintenir la glycémie à la normale sont à la base du traitement des glycogénoses.
Donc, en pratique, le traitement approprié pour les glycogénoses repose sur la surveillance soigneuse par un spécialiste et un régime qui inclut une alimentation nocturne et de l’amidon dans la journée. L’administration de nutriments au cours de la nuit se fait habituellement par l’intermédiaire d’une sonde introduite dans l’estomac sans difficulté majeure ; les malades eux-mêmes préfèrent mettre en place la sonde chaque soir et ceci dès un âge relativement jeune.
Le traitement est le même pour tous les types I, à ceci près que les patients type Ib sont contraints à une prise régulière d’antibiotiques pour mieux lutter contre les infections plus fréquentes dues aux fonctions anormales des globules blancs. L’activité physique des malades n’est restreinte que s’il y a un problème inhabituel. Il n’y a jamais eu de complications secondaires à une activité importante.
