La maladie de stockage du glycogène de type 15 est une maladie génétique extrêmement rare de stockage du glycogène signalée chez un seul patient à ce jour. Les signes cliniques comprenaient une faiblesse musculaire, une arythmie cardiaque associée à l’accumulation de matériel de stockage anormal dans le cœur et une déplétion du glycogène dans les muscles squelettiques.

Des informations complémentaires sur cette maladie sont fournies sur le site d’Orphanet (portail des maladies rares et médicaments orphelins)

Orphanet: Glycogenose type 15

Quelques recherches ont été menées sur cette forme de glycogénoses, notamment l’étude suivante:

Ref bibliographique :

Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, Dahlqvist JR, Gaist D, Streichenberger N, Beuvin M, Krahn M, Petiot P, Parisot F, Michel F, Malfatti E, Romero N, Carlier RY, Eymard B, Labrune P, Duno M, Krag T, Cerino M, Bartoli M, Bonne G, Vissing J, Laforet P, Petit FM. Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency. Neurol Genet. 2017 Dec 18;3(6):e208. doi: 10.1212/NXG.0000000000000208. PMID: 29264399; PMCID: PMC5735306.

Objectif :  Décrire la variabilité des symptômes musculaires chez les patients porteurs de mutations du gène GYG1, codant pour la glycogénine-1, une enzyme impliquée dans la biosynthèse du glycogène, et discuter des relations génotype-phénotype