La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du glycogène (forme de stockage du sucre) en glucose (forme d’énergie utilisable par les cellules). Le glycogène stocké dans les muscles ne peut être transformé en glucose. Il se produit alors une insuffisance d’apport énergétique lors de l’effort musculaire et une accumulation de glycogène dans les muscles. Des mutations dans le gène PYGM (codant la myophosphoryase) sont responsables de cette pathologie. Cliniquement, la maladie de McArdle est caractérisée par une intolérance à l’exercice (fatigue, myalgie* et crampes) et une myoglobinurie** après effort physique intense.

Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe allemande a examiné les caractéristiques de la douleur chez 24 patients atteints de la maladie de McArdle. Les auteurs ont ensuite relié ces paramètres avec les caractéristiques psychosociales et les capacités à « faire face » (mesures de « coping »***) de chacun des patients étudiés. Sur les 24 patients, 23 se plaignent de douleurs : 15 d’une douleur intermittente provoquée par l’exercice et 8 de douleurs permanentes avec aggravation par l’exercice chez 7 d’entre eux.

Les patients souffrant de douleur permanente sont généralement des femmes. Cette douleur a un impact élevé sur leurs activités de la vie quotidienne, leur sommeil et leur fatigue. En outre, les patients avec douleur permanente présentent des scores plus élevés concernant de nombreux facteurs de risques psychosociaux (tels que l’évitement social) alors que les patients avec douleur intermittente ont une meilleure stratégie permettant de « faire face » à leur situation. Enfin, il n’y a pas de corrélation entre l’âge, la durée de la maladie, l’intensité de la douleur, le type de douleur (intermittente ou permanente) et le type de mutation.

Cette étude révèle que la douleur permanente est un symptôme majeur chez la majorité des personnes atteintes de la maladie de McArdle. Elle pourrait être utilisée comme critère pour former un sous-groupe clinique au sein de la maladie. Des facteurs génétiques liés au sexe et un mauvais « coping » pourraient favoriser le développement d’une douleur chronique.

* Myalgie : douleur musculaire

** La myoglobinurie est le passage de la myoglobine dans les urines, lui donnant une coloration foncée. Ceci se voit en cas de destruction du muscle qui libère la myoglobine (pigment permettant de transporter l’oxygène dans le muscle) dans la circulation sanguine.

*** Le terme « coping » fait référence à l’ensemble des processus qu’un individu interpose entre lui et un événement éprouvant, afin d’en maîtriser ou diminuer l’impact sur son bien-être physique et psychique. En effet, les individus ne subissent pas passivement les situations difficiles qui s’imposent à eux, mais interviennent constamment pour établir des conditions qui leur soient propices. Cette tentative de maîtrise poursuit deux buts essentiels : éliminer ou réduire les conditions environnementales stressantes, mais aussi le sentiment de détresse qu’elles induisent. Lazarus et Folkman définissent le « coping » comme l’ensemble des efforts cognitifs et comportementaux toujours changeants que déploie l’individu pour répondre à des demandes internes et/ou externes spécifiques, évaluées comme très fortes et dépassant ses ressources adaptatives

Références : Rommel et coll. Muscle pain in myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease) : the role of gender, genotype, and pain-related coping. Pain. 2006 Oct ;124(3):295-304.