Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou hépatiques. En dehors des plus fréquentes et des mieux décrites, comme le déficit en maltase (ou maladie de Pompe) ou la maladie de McArdle, des formes plus rares de glycogénoses ont été rapportés ces dernières années.

Dans un article publié en décembre 2017, des chercheurs français et danois dont les travaux ont été soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent les données cliniques et biologiques de neuf patients présentant un déficit en GYG1, un gène codant la glycogénine-1, une protéine impliquée dans la synthèse du glycogène (glycogénose de type XV, OMIM 613507). Il s’agit de la cohorte de patients la plus importante jamais décrite à ce jour dans cette forme de glycogénose, l’ensemble correspondant à cinq familles ainsi qu’à six mutations distinctes du gène GYG1. Le spectre phénotypique dans cette série s’avère plus large avec des tableaux cliniques pouvant mimer une myopathie des ceintures (LGMD) comme initialement décrit dans la littérature, une atteinte scapulohumérale (pouvant faire évoquer une FSH) ou une myopathie distale. L’examen histologique garde toute sa valeur diagnostique d’orientation en présence d’accumulation de glycogène.

Source

Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.
Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, Dahlqvist JR, Gaist D, Streichenberger N, Beuvin M, Krahn M, Petiot P, Parisot F, Michel F, Malfatti E, Romero N, Carlier RY, Eymard B, Labrune P, Duno M, Krag T, Cerino M, Bartoli M, Bonne G, Vissing J, Laforet P, Petit FM.
Neurol Genet., 2017 (Dec)