Maladie Mcardle – Meilleure prise charge grace registre euromac
– une brève sur des nouveaux travaux de thérapie génique dans la glycogénose de type V
https://www.afm-telethon.fr/actualites/therapie-genique-dans-maladie-mcardle-129744
– une brève sur des résultats négatifs d’une étude sur l’apport de triheptanoïne pour les personnes atteintes de la maladie de McArdle.
https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-resultats-negatifs-avec-triheptanoine-128522
La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V).
Ce protocole est à destination des professionnels de santé.
Plus d’informations (site HAS)
Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : un nouvel article vient d’être publié à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les conséquences de cette errance de diagnostic sur les malades.
Ci-dessous un résumé en Français de l’article publié :
« Un nouvel article vient d’être publié à propos du problème très réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic de la maladie de MCardle. Les faits sont tout à fait choquants , avec presque 90% d’entre nous qui avons été mal diagnostiqués au moins une fois, et 67% ont été mal diagnostiqués pendant leur enfance. Imaginez combien de vies auraient pu être différentes si ces 67% avaient été correctement diagnostiqués pendant l’enfance.
Tous nos remerciements vont au Dr Renata Scalco pour le travail qu’elle a accompli pour que cet article puisse être publié.
Le diagnostic de maladie de MCArdle est souvent retardé de plusieurs années après la première description des symptômes à un professionnel de santé. Le but de ce travail a été d’étudier l’importance des erreurs de diagnostic qui ont eu pour conséquence de retarder le diagnostic de maladie de MCArdle. La fréquence des erreurs de diagnostic, le retard pris dans l’établissement du diagnostic, les différentes catégories de diagnostic erroné ainsi que les interventions médicales inappropriées ont été établies dans 50 cas de patients ayant une atteinte génétique confirmée.
Les résultats ont démontré une grande fréquence d’erreur de diagnostic (90%,n=45/50 le plus souvent pendant l’enfance(67% ;n=30/45 (comparée avec les années d’adolescence et de l’âge adulte (adolescents :n=7/45 ; adultes n=5/45 ; inconnu n=3/45).
Le diagnostic correct de maladie de MCArdle a rarement été fait avant l’âge adulte (âge médian de diagnostic 33 ans).Trente et un patients (62%) ont déclaré avoir eu plus d’un diagnostic ; le plus courant étant « augmentation de la douleur » (40%,n=20)et « paresse » / « sujet en mauvaise santé » (46%,n=23). Une erreur de diagnostic psychiatrique/psychologique a été plus fréquemment faite, d’une manière significative, chez les sujets féminins que chez les sujets de sexe masculin(sujets féminins 6/20 ; masculins 1/30 ; p<0.01). Parmi les 45 patients qui ont reçu un diagnostic erroné, 21(47%) ont également été mal orientés.
Cette étude montre que la plupart des patients atteints de la maladie de MCArdle ont reçu une explication incorrecte de leur symptômes ce qui prouve que l’erreur de diagnostic joue un rôle important en retardant l’établissement d’un avis médical approprié et d’un suivi adapté à ce groupe de patients. »
Article publié par Andrew Wakelin sur McArdle’s Disease Facebook page et disponible en anglais dans le lien ci-dessous:
http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(17)30056-1/fulltext
et la version pdf
Misdiagnosis is an important factor for diagnostic delay in McArdle disease
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques concernant les traitements pharmacologiques ou nutritionnels sur la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle, a été publiée en novembre 2014.
Depuis 2004, les auteurs n’ont retenu aucun nouvel essai clinique. Cela correspond ainsi à 13 essais cliniques remplissant les critères de sélection et comprenant un total de 85 participants.
Malgré une faible amélioration apportée par la créatine à petite dose, le ramipril, le sucrose oral ou un régime riche en carbohydrate, les auteurs concluent qu’aucun traitement n’est significativement bénéfique cliniquement.
Source:
Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V).
Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B.
Cochrane Database Syst Rev., 2014 (Nov) 12 ;11 :CD003458. [Epub ahead of print]
Site AFM-Téléthon (B AFM) et de l’Institut de Myologie (B AIM)
La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. Il existe deux modèles animaux spontanés de la maladie, identifiés à ce jour chez le bœuf et le mouton, mais ils sont difficiles à étudier en laboratoire.
Dans un article publié en juillet 2012, une équipe espagnole a développé une souris modèle de la maladie de McArdle en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle présentant la mutation p.R50X (la plus fréquente chez l’homme). L’étude biochimique, moléculaire et histologique de l’animal ainsi que des tests de performance à l’exercice montrent que ce modèle récapitule les caractéristiques de la maladie : absence de phosphorylase musculaire et accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques, hyperCKémie et faible performance à l’exercice.
Références :
Nogales-Gadea G, et coll. Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease. Brain. 2012. 135(Pt 7) : 2048-57.
