L’alliance Maladies Rares a publié un spot vidéo « Parcours de battants » et l’a intégré sur le site d’information Maladies Rares j’agis à destination des responsables éducatifs (enseignants, chefs d’établissement primaires et secondaires, acteurs des rectorats…) et de ceux de l’entreprise privée ou publique (dirigeants d’entreprises, responsables RH, acteurs des missions handicaps….).
L’AFG a été choisi pour ce sujet au travers du parcours de Laura atteinte d’une glycogénose.
Les Glycogénoses ont été largement représentées pour ce 30ème Téléthon avec l’intervention de notre vice-présidente Anne Hugon interviewée par France 3 à l’issue de la 17ème Marche des Maladies Rares mais aussi au travers d’un reportage réalisé sur un petit garçon, Osman, atteint de Glycogénose Type iv.
Un grand Merci à Anne Hugon, l’AFM Téléthon, l’Alliance Maladies Rares et France Télévisions.
Karim est né le 2 août 2001 à Volgograd en Russie. C’est notre deuxième enfant, nous avons encore une fille Anna. D’abord tout allait bien, il n’y avait pas de raisons pour l’inquiétude. De plus que les médecins nous parlaient qu’avec l’enfant tout va bien. Cependant j’ai remarqué quelque chose… Karim prenait mal le poids, parfois il était faible, suait fortement. À l’âge de 4 mois notre fils est tombé malade de la pneumonie et nous étions hospitalisés. La situation s’aggravait de jour en jour, Karim se trouvait sur la ventilation artificielle des poumons pendant 15 jours.
Aucun médecin a l’hôpital ne connaissait que faire et on nous a dit directement – préparez-vous au pire. Il nous ne restait rien que prier … Heureusement pour nous, ils ont décide d’inviter pour la consultation les médecins des autres hôpitaux. Y participait une docteur âgée, qui étudiait et travaillait encore au temps de l’Union Soviétique. C’est elle qui a supposé que ce peut être une glycogenose et et a proposé d’introduire pour Karim la sonde nasogastrale pour le faire nourrir. Donc, ils ont deviné dans 15 jours qu’il faut nourrir l’enfant par la sonde ! ! ! ! Nous priions jour et nuit pour notre fils et il est allé à la correction. Après l’hôpital nous sommes restés seuls à la maison.Nous nous occupions de l’enfant de toutes nos forces, mais il se développait lentement, ne pouvait pas être assis seul, était très faible. Nous invitions de différents médecins, faisaient à l’enfant le massage, les autres procédures, payaient les argents , mais tout sans résultat. Presque une année a passé ainsi.Nous étions dans un vacuum complet médical.
Nous sommes allés au Liban, quand Karim avait 11 mois (mon mari Georges est Libanais ). Le premier docteur qui a examiné Karim nous a dirigé vers l’hépatologue à l’hôpital Saint-Georges à Beyrouth. Ils ont fait là la biopsie du foie et on nous a donné le résultat – la maladie de l’accumulation du glycogène, il est nécessaire de définir le type par les études cliniques supplémentaires. J’étais ébranlée ! Au petit Liban, 230 kilomètres de la longueur du nord au sud en 3 jours on a fait à l’enfant le diagnostic exact et en Russie immense 22 400 kilomètres de l’ouest sur l’est nous souffrions pendant 7 mois, sans connaître ce qui se passe avec l’enfant !
Au même instant nous avons entendu pour la première fois le mot magique MAIZENA. J’ai trouvé sur Internet le site de l’A.F.G. et j’ai téléphoné à Madame Isabelle Alltazin à Paris. Elle était comme une bonne ange pour nous , c’est elle qui a demandé au Docteur Guy Touati de nous consulter. Le même temps nous avons reçu le message de la famille Guiraud, qui nous a encouragé beaucoup ! ( Maintenant nous sommes de vrais amis , j’espère, avec la famille Guiraud. Mes chers Carine et Claude, comment je peux vous remercier ?) Docteur Touati nous a donné les coordonnées de Madame Pascale Trioche et nous avons envoyé en France les prélèvements du sang et enfin nous avons reçu le résultat – glycogénose type 1 b. Elle a fait un examen gratuitement pour nous ! Il faut dire, que nous avons fait déjà l’examen génétique du sang à Moscou , là nous avons payé 500 dollars de notre poche « pour les réactives »et on nous a répondu qu’il n’y a pas de glycogénose chez notre fils !
L’an 2004 est devenu heureux pour nous. Nous avons pu venir à la France, à Paris pour consulter le Docteur Touati a l’Hôpital Necker a Paris.
Donc, nous sommes venus à la France. Le docteur Touati nous a consulté deux fois, Karim a fait les examens, nous avons reçu le principal – l’ assurance du lendemain et l’espoir qu’on peut vivre avec glycogénose aussi. Avant l’arrivée en France je vivais dans la peur constante pour l’enfant, le Docteur Touati m’a dit : Madame, vous ne devez pas si craindre ! Cela comme conduire l’automobile – chaque minute peut arriver quelque chose, mais si vous êtes attentive, dans la plupart des cas cela ne se passe pas. Plus tard je me rappelais beaucoup de fois ses mots et comprenait, comment il avait raison. ! Je téléphonais Carine et Claude, nous parlions pendant les heures. Ils me racontaient tout comment il élèvent Céline, jusqu’aux petits choses. Je me rappelle l’août 2004, quand nous étions à Paris comme une des périodes les plus heureuses dans ma vie. Nous étions dans la Cathédrale de Notre Dame de Paris, sur Моntmartrе,nous sommes montés sur la Tour Eiffel, nous avons visite Disneyland, Versailles, nous nous sommes promenés par la Seine sur le bateau- mouche…..
Nous sommes revenus à la Russie à » l’âge de bronze » médical ». Les médecins me demandent comment je traite l’enfant et m’ayant écouté, inscrivent cela dans la carte médicale de Karim. Moi, je suis mathématicienne, le docteur ès sciences pédagogiques, maintenant je devais m’occuper de la médecine et de la pharmacologie. Je n’entendais jamais des médecins, qui doivent s’occuper de Karim la phrase « moi je ne connais pas, mais je tâcherai d’apprendre. » Ils ne connaissent pas et ne veulent pas connaître ! ! !
Il n’y a aucun docteur qui peut traiter Karim correctement. Il n’y a pas de dieticien, de gastroentérologues qui peuvent nous aider. Seulement , j’ai un ami d’enfance, il est pédiatre-chirurgien, il est trés intelligent, il m’aide beaucoup et volontier avec Karim.
Tout l’information nécessaire, nous la recevons de la part de la famille Guiraud, et de l’Internet. Même il nous ont envoyé un grand sac avec les médicaments. ( Ici, il faut dire que 50-60 % de médicaments en Russie sont contrefaits , c’est un désastre national). Une fois, quand j’ai mis a Karim » EMLApath anesthésiant « que j’ai reçu de la France ,presque tous les docteurs et les infirmières de l’hôpital de sont réunis autour de nous pour admirer ce miracle : on pique et l’enfant ne pleure pas !
Nous sommes obligés d’acheter l’amidon de mais a Moscou qui est situe a 1000 km de Volgograd par les grands sac de 35 kg, et le faire transporter chez nous parce qu’il n’y a pas de maizena au supermarché. Jamais nous ne sommes remboursés pour les médicaments, bien que et moi ,et mon mari, et nos enfants nous avons l’assurance médicale de l’Etat. Parfois je pense : pourquoi je continue à vivre dans ce pays ? Et je me réponds : dum spiro, spero -пока дышу, надеюсь- je respire et j’espère. J’espère que les dirigeants de cette grande pays tournent enfin leurs regards vers les gens, vers les enfants malades,vers les familles ,vers les invalides, et non vers l’espace cosmique , le pétrole et le gaz !
