Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine à Paris . Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de la maladie.
L’association « registre des neutropenies », concerne les glycogénoses de type 1b. Cette association a pour but de recenser les patients atteints de neutropenie en France ainsi que d’effectuer un suivi du traitement à base de Granocyte. Depuis deux ans, cette association s’est élargie en intégrant des membres des diverses associations de patients concernés par la neutropénie, ainsi que des chercheurs.
Le samedi 21 octobre 2017 à Paris est organisée la 1ère journée des neutropénies, destinée aux parents, patients et professionnels de la santé : Mieux comprendre & mieux soigner.
De 9h à 17h au FIAP Jean-Monnet, 30 rue Cabanis Paris 14e.
Pour plus d’information, contactez Quentin ( kentain@hotmail.fr ).
Site en cours de construction : http://www.neutropenie.fr/
NEW : dorénavant il est possible de détecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse génétique.
Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu à l’université européenne de Madrid. L’AFG s’y trouvait représentée par Richard Beugné, mandaté en tant que référent McArdle par l’association.
Cet atelier était organisé par Euromac, projet européen ayant pour but de constituer un registre des patients atteints de la maladie de McArdle et d’autres formes de glycogénoses neuromusculaires rares, dont l’intolérance à l’exercice physique est le principal symptôme.
Le but de ce projet Euromac, qui regroupe 15 partenaires dont 7 pays de l’Union Européenne, la Turquie et les Etats-Unis, est d’améliorer le diagnostic et le traitement de la maladie à travers la mise en place d’un registre des personnes diagnostiquées. Ce travail a été confié à des chercheurs espagnols, du fait de leur précédente expérience avec le registre ayant permis de recenser 200 personnes atteintes en Espagne. L’analyse des données recueillies dans le registre est confiée à l’Université de Rigshospitalet au Danemark. La gestion des données et de la qualité est coordonnée par l’Université de Larissa, en Grèce. Un programme de formation et de diffusion visant à faire connaître la maladie de McArdle et les autres formes de glycogénoses musculaires rares est mené à bien par l’Association pour les Glycogénoses du Royaume-Uni et l’ « University College » de Londres. La gestion et la coordination du projet, visant à assurer le bon fonctionnement d’Euromac dans son ensemble, sont du ressort de l’Institut de recherche Vall d’Hebron à Barcelone.
La rencontre du 11 et 12 juillet regroupait la plupart de ces intervenants, mais aussi des soignants, des représentants d’associations de malades ainsi que des malades de différentes nationalités (Anglais, Néerlandais, Allemands, Espagnols, Français…). A travers des exposés et des échanges le 11 juillet et des tests physiques pendant le 12 juillet, le but de ces journées était de faire un point sur l’état des connaissances sur la maladie et de son « traitement », notamment par des programmes d’entraînement physique adaptés à chaque malade, en fonction de ces capacités et de son état général.
11 juillet : Exposés théoriques et échanges
Durant la première journée, les spécialistes de McArdle se sont succédé pour exposer l’avancée des connaissances et des recherches sur la maladie, en fonction de leurs différentes spécialités (diagnostic, suivi thérapeutique, psychologie, physiothérapie…).
L’introduction générale de cette rencontre scientifique a été assurée par Alejandro Lucia, de l’Université Européenne de Madrid, et Ros Quinlivan, spécialiste des maladies neuromusculaires à l’University college hospital de Londres. Il s’agissait de rappeler le contexte et l’organisation de cette journée, tout en soulignant la nécessité de ces rencontres afin de favoriser la mise en commun des travaux de différentes équipes, réparties dans le monde.
Ramon Martí, du Vall D’Institut de recherche Hebron, à Barcelone, et coordinateur EUROMAC, a ensuite pris la parole pour exposer le projet de registre Euromac déjà exposé ci-dessus.
Ce fut ensuite au tour de Ros Quinlivan de présenter une synthèse des recherches menées à l’University college London hospital où les personnes touchées par McArdle sont suivies au Royaume Uni. Elle a rappelé que la maladie de McArdle est une affection musculaire héréditaire, également connu sous le nom de Glycogénose de type V ou de carence en myophosphorylase. Les personnes atteintes ne possèdent pas la myophosphorylase, enzyme nécessaire pour convertir en glucose les hydrates de carbone stockés sous forme de glycogène dans les cellules musculaires. Cela se traduit par une importante pénurie d’énergie en début d’activité et dans toutes les activités intenses, ce qui entraîne douleurs, crampes, fatigue chronique. Si l’activité continue en présence de la douleur, il est possible qu’ait lieu une dégradation musculaire entraînant des complications (rhabdomyolyse, myoglobinurie) pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë, ou le syndrome des loges dans le ou les muscles touchés. La douleur qui apparaît pendant l’activité se résorbe généralement lorsque l’activité est arrêtée dès qu’apparaissent les symptômes.
Le diagnostic de la maladie se fait par différents tests préliminaires (test de l’ischémie par un garrot limitant l’apport en oxygène dans un muscle…). Il est aujourd’hui posé par une analyse de l’ADN. Environ 150 mutations différentes du gène PYGM sur le chromosome 11 ont été identifiées à ce jour. Un petit nombre d’entre elles sont très fréquentes. Une biopsie musculaire, anciennement utilisée pour réaliser le diagnostic, peut-être réalisée pour révéler l’absence de l’enzyme et le plus souvent un excès de glycogène dans les muscles. Un diagnostic précoce est d’une grande aide puisque les malades peuvent alors apprendre à gérer leur état et à faire des choix appropriés au sujet de leur mode de vie, de leur emploi et de l’intensité de leurs activités.
Il n’existe aucun remède pour la maladie de McArdle et, à ce jour, aucun traitement médicamenteux. Des essais de thérapigénie sont en cours sur des modèles animaux. Améliorer la condition physique par des exercices doux et réguliers, est généralement considéré comme le traitement le plus approprié. Le régime alimentaire est encore controversé ; certaines personnes semblent fonctionner mieux avec une quantité de glucides plus élevée, tandis que d’autres semblent fonctionner mieux avec une plus grande quantité de protéines dans leur alimentation. Une boisson sucrée avant une activité peut être bénéfique, mais on doit limiter cette pratique en raison des risques de prise de poids et du diabète.
La communication s’est poursuivie par l’intervention de Jatin Pattni, psychologue qui a travaillé sur aspects psychologiques de la maladie, et plus particulièrement sur le plan comportemental et les stratégies d’adaptation. A partir d’études effectuées sur un panel de malades, il apparaît que la douleur chronique se solde par un taux augmenté chez ces personnes de dépression et d’anxiété, de troubles du sommeil et de l’insomnie.
Deux stratégies de vie ont pu être constatées, stratégies opposées mais conduisant plus ou moins au même constat. Un certain nombre de patients, dès leur enfance, pratiquent une forme d’évitement. Constatant qu’ils sont limités dans leur effort, et ne cédant pas aux pressions dans le cadre social, éducatif ou familial, ils renoncent à l’exercice. Cette diminution de l’activité physique aboutit généralement à une prise de poids, une dégénérescence musculaire, une difficulté qui croît au fil des années à accomplir des efforts. D’autres patients, au contraire, face à leur incapacité à se comporter comme les autres, ont une attitude volontaire de dépassement qui les conduit à des efforts parfois importants. A long terme, ces efforts peuvent se solder par des dégradations et des douleurs chroniques. A l’examen de ces deux situations, il apparaît que le renoncement comme l’excès sont néfastes. L’important est d’apprendre à exercer et maintenir une activité modérée pour aboutir à un équilibre bénéfique aussi bien en termes de santé que de confort. Par ailleurs, l’incapacité pour les malades à se comporter « normalement », conduit à une incompréhension et un rejet de la part des autres, et à un repli sur soi, notamment pour ce qui est des activités accomplies en groupe.
La conférence s’est poursuivie par l’exposé d’Alejandro Lucia et Alfredo Santalla, de l’Université Européenne de Madrid, sur les études physiologiques accomplies sur des malades volontaires. Ces études ont montré qu’il est possible, par un entraînement ou un réentraînement régulier à l’exercice physique, d’améliorer les capacités des malades, ce qui serait bénéfique en termes de confort et d’atténuation des douleurs.
Enfin, le tour est venu pour John Vissing, du Rigshospitalet de Copenhague, d’exposer les résultats de la recherche dans la maladie et de troubles connexes McArdle. Il apparaît que les conséquences de la maladie sont différentes selon les malades, sans que l’on sache encore bien encore pourquoi. Certaines personnes sont limitées dans leur vie quotidienne, tandis que d’autres vivent leur condition comme un inconvénient mineur. L’état est légèrement évolutif. Chez les gens qui évitent de faire des activités et des exercices à cause des crampes et de la douleur un risque d’atrophie musculaire peut intervenir, ce qui peut entraîner d’autres problèmes de santé. Inversement, si les gens qui poussent trop loin leurs efforts en ne respectant pas suffisamment le signal d’alarme qu’est la douleur, des lésions musculaires peuvent se manifester à long terme et aller jusqu’à un certain handicap. D’autres problèmes médicaux, comme le diabète ou les maladies cardiaques, peuvent compliquer la situation, aggraver les symptômes et en rendre la gestion plus difficile. C’est le cas, par exemple, pour la prise en charge de la maladie coronarienne dont le traitement comporte des statines destinées à faire baisser le taux de mauvais cholestérol, mais qui implique une certaine dégradation musculaire (augmentation des CPK).
La deuxième journée a été consacrée à différents tests et exercices accomplis par des malades présents sous le contrôle de l’équipe espagnole composé d’un médecin et d’un clinicien rééducateur sportif. Test destiné à établir un diagnostic de l’état de chaque personne, dans le but d’établir un programme d’entraînement personnalisé.
Un test de marche de 12 minutes a permis d’examiner chez un volontaire sa capacité à atteindre le second souffle, qui correspond au moment où l’organisme, incapable de décomposer le glycogène en glucose et ayant épuisé les ressources en énergie, va chercher d’autres ressources issues du glycogène hépatique ou par voie lipidique.
D’autres exercices sur vélo, effectués sous contrôle des capacités musculaire, respiratoires, cardiaques, étaient destinés à tracer les courbes d’effort spécifiques à chacun. C’est à partir de ces données que le clinicien peut établir des programmes spécifiques à chacun, applicables au quotidien
– toujours en veillant à concevoir des exercices variés, modérés, à accomplir sans souci de performance, toujours dans l’écoute de son propre corps.
Conclusion
Ce type de journée s’avère utile pour plusieurs raisons. Faire le point entre spécialistes sur l’état des connaissances de la maladie et contribuer à leur vulgarisation en direction des malades et des médecins généralistes, des kinésithérapeutes qui ont des patients à prendre en charge. Mais l’impact en reste limité du fait du peu de patients diagnostiqués et d’une relative indifférence à l’égard d’une maladie qui est souvent minimisée, y compris dans les centres spécialisés. De fait, il est important que les associations de malades, comme l’AFG, y prennent part pour relayer l’information et jouer un rôle moteur non négligeable dans la recherche, en relation avec les spécialistes des maladies neuromusculaires.
Richard BEUGNE
