Cette étude vise à évaluer précisément les paramètres moteurs chez des adultes atteints de cette pathologie dans le but de développer des outils qui aideront à la bonne prise en charge kinésithérapique des malades. Celle-ci est menée notamment par Théo Maulet qui a présenté le début des travaux lors du week-end des familles.
Les analyses ont lieu sur 2 demi-journées ou 1 journée à l’hôpital Raymond Poincaré (Garches, région parisienne) et sont rémunérées. Vous trouverez des détails précis sur la nature des différents tests dans les protocoles ci-joints (différents si vous êtes atteint de la maladie de Pompe ou « sujet sain »).
Si vous êtes intéressé(e), merci de vous adresser à l’adresse mail du secrétariat de l’association : secretariat@glycogenoses.org.
Ces brèves concernent les glycogénoses musculaires et la maladie de Pompe. Elles ont été publiées sur les sites de l’institut de Myologie et de l’AFM-Téléthon.
Myominer : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle normal et pathologique
Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme
L’AFM-Téléthon a publié une brève sur le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) qui permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Voir l’article : Les AAV, vecteurs de thérapie génique de choix dans les maladies neuromusculaires
L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2020.
A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon
Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA.
Pour en savoir plus (site AFM-Telethon)
Source
AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice.
Colella P, Sellier P, Costa Verdera H, Puzzo F, van Wittenberghe L, Guerchet N, Daniele N, Gjata B, Marmier S, Charles S, Simon Sola M, Ragone I, Leborgne C, Collaud F, Mingozzi F.
Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Nov 17
Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie.
Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, sur le plan clinique et génétique, de maladies de surcharge en glycogène génétiquement déterminées. Comprenant plus d’une quinzaine d’entités distinctes, elles ont en commun un défaut dans la synthèse, l’utilisation ou la dégradation du glycogène. Quelques-unes ont une expression musculaire avec, dans les formes les plus sévères, l’apparition d’un déficit sévère avec retentissement cardio-respiratoire primitif ou secondaire. Le risque de complications dentaires dans ces pathologies était jusqu’ici connu pour être élevé mais sans plus de précision.
Dans un article publié en avril 2018, des dentistes et pédiatres français ont essayé d’en savoir plus en reprenant les dossiers de 60 patients suivis dans un Centre de Référence français et atteints d’une des quatre types les plus fréquents de GSD (Ia, Ib, III, IX dont seul le type III est susceptible d’entraîner des complications musculaires). Un examen et des investigations odontologiques très poussées ont permis de faire plusieurs observations amenant à modifier le suivi clinique de ces patients. Ainsi, les GSD de type Ib avec neutropénie sont particulièrement à risque de développer des périodontites à la différence des trois autres. Par contre,quatre types de GSD étudiées ont un risque d’éruption dentaire retardée, d’agénésie ou de déformations de la dent, tandis que le risque de caries observé est comparable à celui de la population générale.
Source
Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients.
Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, Louzoun A, Perry A, Chaussain C, Labrune P.
J Inherit Metab Dis., 2018 (Avr).
Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.
