Un bébé avec un déficit typique en enzyme branchante apparait normal à la naissance.

– Le premier signe de la maladie est une difficulté à grossir et à grandir. La vitesse de croissance et le développement mental du bébé s’arrêtent à un certain point et ne continuent pas normalement. Le gain de poids est faible, le tonus musculaire insuffisant et le foie et la rate continuent de grossir.

– L’évolution de la maladie est celle d’une cirrhose progressive avec les problèmes qui lui sont associés. La mort survient habituellement au cours de la seconde année de vie.

– Le problème central est plutôt celui d’une insuffisance hépatique.

– Toutefois, des malades plus âgés avec déficit en enzyme branchante ont été décrits avec un tableau très différent.

– Une fille de 7 ans 1/2 a été vue avec des problèmes musculaires importants et une atteinte du muscle cardiaque ; en Allemagne, plusieurs jeunes enfants ont été observés, ainsi récemment qu’un homme d’âge moyen avec une histoire de plus de 30 ans de faiblesse musculaire progressive et une évidence biochimique pour la présence d’un glycogène anormal du type de celui rencontré dans les déficits en enzyme branchante.