L’objectif d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de maladies rares (Glycogénoses pour nous). Il s’agit d’un outil pratique. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques et tous les protocoles de soins hospitaliers, ni se substituer à la responsabilité́ individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.
Les PNDS sont publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé. Ils se composent de plusieurs documents : La synthèse médecin généraliste et le texte sont les plus importants, tandis que l’argumentaire fait références à la méthodologie de recherche HAS 2012. Ces documents tiennent compte des connaissances et publications sur une maladie rare à date de l’état de l’art.
