cf Site Institut de Myologie

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic ( Infantile Onset Pompe Disease ) de la forme d’apparition plus tardive ( Late Onset Pompe Disease ou LOPD). Une enzymothérapie substitutive efficace (ERT) a considérablement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant.

Dans un article publié en octobre 2017, l’équipe américaine référente du domaine rapporte le cas de trois familles chez qui des apparentés de cas index d’âge pédiatrique ont été diagnostiqués tardivement. La raison en était principalement la combinaison, chez eux, de plusieurs événements mutationnels distincts dans le gène GAA codant l’alpha-glucosidase. Le phénomène ne semble pas exceptionnel comme le prouve l’analyse de la littérature sur le sujet. Certains de ces apparentés étaient symptomatiques et auraient pu bénéficier d’une ERT.

Les auteurs recommandent de manière générale un dépistage large des apparentés à l’aide du dosage enzymatique en première intention.

Source

Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities?

McIntosh P, Austin S, Sullivan J, Bailey L, Bailey C, Viskochil D, Kishnani PS.

Am J Med Genet A., 2017 (Oct).