Une rencontre très enrichissante, focus pour les professionnels sur la Glycogénose type III.

Une quarantaine de participants, venus de toute la France ayant un intérêt commun pour une meilleure connaissance de cette pathologie. Une vraie journée interactive, riche d’échanges où sont discutés des hypothèses sur les études en cours, de prise en charge, les soins… C’est la réponse à un vrai besoin médical pour cette Glycogénose particulière au regard de sa gravité et de l’évolution des malades.

 

Ont été abordés les thèmes suivants: l’Histoire naturelle, le diagnostic et les traitements. La poursuite du registre de la Glycogénose de type III.

Puis des points plus spécifiques :

• la Glycogénose de type III chez l’enfant
• similitudes et particularités de l’atteinte cardiaque par rapport aux autres Glycogénoses musculaires et myopathies métaboliques
• la Glycogénose de type III à l’âge adulte
• l’évolution de l’atteinte musculaire, les études sur les épreuves d’effort, la biopsie musculaire « revisitée » dans la GSDIII
• aspects thérapeutiques : Revue de la littérature, les traitements par régime cétogène et corps cétonique
• projets de thérapie génique à l’aide de vecteur à cible hépatique
• études comparées du métabolisme dans les modèles murin entre la Glycogénose de type I et la Glycogénose de type III La conclusion de la rencontre est faite sur le PNDS III (Protocole Nationaux de Diagnostic et de Soins), et l’organisation des travaux à venir.

L’AFG était présente.

Remerciements à Pascal Lafôret et Philippe Labrune coorganisateurs de cette rencontre ainsi qu’à l’ensemble des professionnels pour leur implication.